Preimplantatorisk Genetisk Testing (PGT)
Reproduktionsmedicin Karolinska har tillsammans med Klinisk Genetik Karolinska uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård (NHV) av patienter med behov av Preimplantatorisk Genetisk Testing, (PGT). PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet, innan graviditet har påbörjats. Detta kräver att man genomgår provrörsbefruktning (in vito fertilisering, IVF).
Vad är PGT?
PGT (Preimplantatorisk Genetisk Testning) innebär att en genetisk sjukdom diagnostiseras redan på embryostadiet, innan graviditet påbörjas. Metoden kräver provrörsbefruktning (in vitro fertilisering, IVF).
PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för par med hög risk att få barn med ärftliga monogena sjukdomar eller kromosomavvikelser. Fördelen med PGT jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas med vetskapen om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen, vilket minimerar risken för att behöva genomgå abort.
Hur säker är PGT-diagnostiken?
Feldiagnoser efter PGT är ovanliga, men kan förekomma. Om så önskas kan uppföljande fosterdiagnostik utföras. Under hela PGT-behandlingen måste paret använda preventivmedel eller ha skyddade samlag för att undvika en spontan graviditet som inte genomgått genetisk testning.