112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Preimplantatorisk Genetisk Testing (PGT)

Reproduktionsmedicin Karolinska har tillsammans med Klinisk Genetik Karolinska uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård (NHV) av patienter med behov av Preimplantatorisk Genetisk Testing, (PGT). PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet, innan graviditet har påbörjats. Detta kräver att man genomgår provrörsbefruktning (in vito fertilisering, IVF).

Vad är PGT?

PGT (Preimplantatorisk Genetisk Testning) innebär att en genetisk sjukdom diagnostiseras redan på embryostadiet, innan graviditet påbörjas. Metoden kräver provrörsbefruktning (in vitro fertilisering, IVF).

PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för par med hög risk att få barn med ärftliga monogena sjukdomar eller kromosomavvikelser. Fördelen med PGT jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas med vetskapen om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen, vilket minimerar risken för att behöva genomgå abort.

Hur säker är PGT-diagnostiken?

Feldiagnoser efter PGT är ovanliga, men kan förekomma. Om så önskas kan uppföljande fosterdiagnostik utföras. Under hela PGT-behandlingen måste paret använda preventivmedel eller ha skyddade samlag för att undvika en spontan graviditet som inte genomgått genetisk testning.

Regler 

PGT får endast användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig genetisk sjukdom eller kromosom avvikelse, som innebär hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom.
Indikationer och krav för PGT-behandling.

  • Förutom bärarskap ska vara tekniskt möjligt att utföra PGT, vilket innebär att genetiska markörer måste kunna identifieras. 
  • De generella reglerna och grundkraven för IVF inom Stockholms regionen gäller även för PGT.
  • Paret kan ha gemensamma friska barn sedan tidigare. PGT-behandling kan ge möjlighet till två friska barn oavsett hur många barn man har sedan innan.
  • För utomlänspatienter (ULP) gäller de regler som gäller för det inremitterandes region. Av resursskäl kan vi på reproduktionsmedicin erbjuda högst två friska barn per par, oavsett om behandlingen finansieras offentligt eller privat.
  • Vid ansökan med egenremiss till oss gäller Region Stockholms regler.
  • Kvinnan ska ha tillräcklig ovarialreserv för att kunna genomgå behandling.
  • För utomlänspatienter ska den inremitterande kliniken ombesörja provtagning. Om AMH inte har tagits på utomlänspatienter, tas provet på Reproduktionsmedicin, och kostnaden debiteras på fakturan.

Läs mer om Lagen om genetisk integritet m.m. (2006:351)

Läs mer om PGT i vårdprogrammet 2025