Vanliga frågor och svar om ALS

Det är en specialistläkare inom neurologi som ställer diagnosen. Du blir undersökt och får genomgå tester. Det ingår blodprover, ryggmärgsvätskeprov, magnetkameraundersökning och neurofysiologisk undersökning i utredningen.

ALS kan vara svårt att diagnosticera eftersom:

• Det är en ovanlig sjukdom och tidiga symtom, såsom diskret svaghet eller sluddrigt tal, kan ha andra orsaker.
• Det kan ta tid innan du träffar din husläkare. Det är ofta husläkaren som skriver remiss till neurolog för fortsatt utredning.
• Alla symtom drabbar inte alla varianter av sjukdomen och kan uppkomma i olika skeden.
• Undersökningar kan bara utesluta andra möjliga orsaker till symtom, det finns fortfarande inget test som bekräftar ALS.

Här kan du se flödet hur den går när diagnos ställs:
Slutenvården >>
Öppenvården >>

Det finns ingen behandling som botar ALS. Däremot finns det behandling som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare. Medicinen, Riluzol, tas i tablettform, oftast två gånger om dagen. För patienter med PEG eller som har svårt att svälja tabletter finns det även flytande beredning av Riluzol på licens, d.v.s. oral suspension Teglutik 5 mg/ml, i dosen 10 ml x 2, d.v.s. 50 mg x2.

• Enligt studier förlängs överlevnadstiden hos de flesta (med upp emot 12-21 månader) men det varierar.
• Effekten ökar om medicinen tas tidigt i förloppet.
• Riluzol kan i mycket sällsynta fall skada levern och benmärgen och det är därför viktigt att blodprovskontroll utförs med regelbundna intervall.
• Andra biverkningar kan förekomma - trötthet, illamående, orolig mage, ont i buken och diarré.

Övrig behandling syftar till att lindra individuella symtom:

• Smärtlindring
• Antidepressiva läkemedel
• Behandling mot muskelkramp/spacticiet
• Hämning av salivproduktion
• Medicinering mot (pseudobulbära symtom) tvångskratt/tvångsgråt.

ALS kan orsaka:

• Muskelsvaghet och minskad rörlighet
• Små muskelryckningar under huden
• Muskelspänningar och kramper
• Andningsbesvär och trötthet
• Påverkan på tal och svalg. Besvär med för mycket saliv
• Försämrad tankeförmåga med t.ex. personlighetsförändring
• Okontrollerat skratt och gråt

ALS påverkar oftast inte:

• Sinnena – hörsel, syn, lukt och smak
• Känsel; så som stickningar och domningar förekommer oftast inte.
• Blås- och tarmfunktion. Muskelsvaghet orsakar dock nedsatt rörelseförmåga, vilket i sin tur kan leda till trögare mage eftersom rörelse stimulerar tarmarna till att arbeta.
• Sexuell funktion. Sexlusten kan dock påverkas av trötthet, minskad rörelseförmåga, känslomässig hantering av sjukdomen.

Prognosen vid ALS är svår att förutspå då många faktorer påverkar utvecklingen av sjukdomen såsom:

• förmågan att hålla vikten
• fettnivåer i blodet
• det sociala nätverket
• din mentala hälsa
• debutplats samt ålder vid debut
• kognitiv påverkan
• förekomst av mutation
• svar på bromsmedicin och nivåer av biomarkörer i blod och ryggmärgsvätska.

Generellt brukar det vara så att sjukdomen håller sin hastighet under hela livet. Har det tagit lång tid att få de första symtomen och spridning mellan kroppsdelar, så fortsätter sjukdomen så.

Sjukdomen brukar gå något snabbare när du insjuknar samtidigt med kognitiva symtom och motoriska symtom samtidigt (personlighetsförändring och muskelsvaghet).

Andra faktorer som kan skynda på spridningen är om du går ner för mycket i vikt (kroppen behöver energi för att stå emot ALS) eller om du insjuknar i andra sjukdomar såsom influensa eller andra infektioner. Då måste kroppen bekämpa den andra sjukdomen och orkar inte stå emot spridningen av ALS. När infektionen är behandlad, återgår ALS till sin tidigare hastighet, men risken finns att du då tappat en del av din muskelstyrka, som är svår att ta igen.

Orsaken är till största del okänd, vilket kallas sporadiskt (ca 90% av ALS patienterna). Vid sporadisk MNS tror man att det är en blandning av den genetiska uppsättningen och miljöfaktorer som orsakar sjukdomen.

Hos en del personer uppkommer MNS av ärftliga orsaker (ca 10 %) och då finns det vanligtvis fler personer med MNS eller närbesläktade sjukdomar som pannlobsdemens i samma släkt.

Det pågår mycket forskning för att identifiera de bakomliggande orsakerna till varför man insjuknar, både kring levnadsvanor, miljöpåverkan och genetik.

Orsaken är till största del okänd, vilket kallas sporadiskt. Vid sporadisk MNS tror man att det är en blandning av den genetiska uppsättningen och miljöfaktorer som orsakar sjukdomen.

Hos en del personer uppkommer MNS av ärftliga orsaker och då finns det vanligtvis fler personer med MNS eller närbesläktade sjukdomar som pannlobsdemens i samma släkt.

Det pågår mycket forskning för att identifiera de bakomliggande orsakerna till varför man insjuknar, både kring levnadsvanor, miljöpåverkan och genetik.

Närstående till ALS patienter har möjlighet att få stöd från ALS-teamet utifrån diagnosen. Det gäller både vuxna och barn. Stödet kan ges individuellt eller tillsammans med den sjuka. Vid behov av längre stödkontakter samarbetar vi med övriga instanser i samhället.

Enligt hälso- och sjukvårdslagen har barn rätt till information, råd och stöd om en förälder eller annan närstående vuxen drabbas av en allvarlig sjukdom. Om barnen får information och görs delaktiga blir det lättare för dem att hantera situationen. 

ALS-teamet erbjuder dig som förälder hjälp i samtal om när och hur du kan prata med barnen. Barnen kan också få samtalsstöd för egen del som ett komplement till den information som familjen ger barnet.

Läs mer i broschyren Barnen och sjukdomen.