Om ALS

ALS/ Motorneuronsjukdom (MNS)

I hjärnan och ryggmärgen finns nervceller som binder till kroppens viljestyrda muskler och därmed kontrollerar musklernas rörelser. Nerverna kallas för motorneuron (motor= rörelse och neuron=nerv).
Vid MNS slutar motorneuronen att skicka signaler till musklerna och de får därför ingen information om att de ska röra på sig och inte heller någon näring. Det motoriska nervsystemet bryts successivt ned i takt med att sjukdomen sprider sig i kroppen. Nedbrytningen gör att de viljestyrda musklerna tilltagande försvagas, förtvinar och successivt slutar att fungera.
Svagheten börjar ofta på ett ställe i kroppen och sprider sig sedan vidare. För vissa personer kan spridningen gå fort, för andra mer långsamt. Sjukdomen kan påverka hur du går, äter, dricker och andas. Symtomen varierar mellan olika personer.

 

Vilka drabbas av MNS?

MNS drabbar ofta vuxna personer. I Sverige får ca 250 personer diagnosen varje år. De flesta är mellan 45 och 75 år, den största gruppen är 61-80 år, med en liten överrepresentation av män.

 

Hur ställs diagnosen?

Det är en specialistläkare inom neurologi som ställer diagnosen. Du blir undersökt och får genomgå tester. Det ingår blodprover, ryggmärgsvätskeprov, magnetkameraundersökning och neurofysiologisk undersökning i utredningen.

ALS kan vara svårt att diagnosticera eftersom:

  • Det är en ovanlig sjukdom och tidiga symtom, såsom diskret svaghet eller sluddrigt tal, kan ha andra orsaker.
  • Det kan ta tid innan du träffar din husläkare. Det är ofta husläkaren som skriver remiss till neurolog för fortsatt utredning.
  • Alla symtom drabbar inte alla varianter av sjukdomen och kan uppkomma i olika skeden.
  • Undersökningar kan bara utesluta andra möjliga orsaker till symtom, det finns fortfarande inget test som bekräftar ALS.

Här kan du se flödet hur den går när diagnos ställs:
Slutenvården >>
Öppenvården >>

 

Olika typer av MNS

Det finns fyra huvudtyper av MNS, som alla har vissa symtom gemensamt, men även påverkar personer på olika sätt.
  • Amyotrofisk lateral skleros (ALS): Den vanligaste formen, med tilltagande muskelförtvining och muskelsvaghet. Det kan även förekomma stelhet och kramper i muskulaturen.
  • Progressiv bulbär pares (PBP): Tidiga symtom är påverkan på musklerna i ansikte, svalg och tunga. Du märker att talet blir sluddrigt och får svårigheter att svälja.
  • Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA): Ger symtom som tilltagande muskelförtvining och muskelsvaghet i händer, armar, fötter eller ben. Symtomen sprider sig långsammare än vid ALS.
  •  Primär lateral skleros (PLS): Orsakar oftast svaghet i benen, men du kan även uppleva en fumlighet i händerna och talsvårigheter. Symtomen sprider sig långsamare än vid ALS.

Vilka är symtomen?

ALS kan orsaka:

  • Muskelsvaghet och minskad rörlighet
  • Små muskelryckningar under huden
  • Muskelspänningar och kramper
  • Andningsbesvär och trötthet
  • Påverkan på tal och svalg. Besvär med för mycket saliv
  • Försämrad tankeförmåga med t.ex. personlighetsförändring
  • Okontrollerat skratt och gråt

ALS påverkar oftast inte:

  • Sinnena – hörsel, syn, lukt och smak
  • Känsel; så som stickningar och domningar förekommer oftast inte.
  • Blås- och tarmfunktion. Muskelsvaghet orsakar dock nedsatt rörelseförmåga, vilket i sin tur kan leda till trögare mage eftersom rörelse stimulerar tarmarna till att arbeta.
  • Sexuell funktion. Sexlusten kan dock påverkas av trötthet, minskad rörelseförmåga, känslomässig hantering av sjukdomen.

Behandling

Det finns ingen behandling som botar ALS. Däremot finns det behandling som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare.

Medicinen, Riluzol, tas i tablettform, oftast två gånger om dagen. För patienter med PEG eller som har svårt att svälja tabletter finns det även flytande beredning av Riluzol på licens, d.v.s. oral suspension Teglutik 5 mg/ml, i dosen 10 ml x 2, d.v.s. 50 mg x2.

  • Enligt studier förlängs överlevnadstiden hos de flesta (med upp emot 12-21 månader) men det varierar.
  • Effekten ökar om medicinen tas tidigt i förloppet.
  • Riluzol kan i mycket sällsynta fall skada levern och benmärgen och det är därför viktigt att blodprovskontroll utförs med regelbundna intervall.
  • Andra biverkningar kan förekomma - trötthet, illamående, orolig mage, ont i buken och diarré.

Övrig behandling syftar till att lindra individuella symtom:

  • Smärtlindring
  • Antidepressiva läkemedel
  • Behandling mot muskelkramp/spacticiet
  • Hämning av salivproduktion
  • Medicinering mot (pseudobulbära symtom) tvångskratt/tvångsgråt.

Läs mer om ALS

Översiktsartiklar