Nationell högspecialiserad vård - neuromuskulär sjukdom hos barn

Karolinska Universitetssjukhuset har ett uppdrag att bedriva vård vid vissa neuromuskulära sjukdomar som nationell högspecialiserad vård, NHV-uppdrag. Detta uppdrag bedrivs inom både Neurologi och Barnneurologi.

Region Stockholm genom Karolinska Universitetssjukhuset har från den 1 april 2023 ett uppdrag att bedriva viss vård inom vårdområdet neuromuskulära sjukdomar som nationell högspecialiserad vård, så kallad NHV-uppdrag. På vuxensidan bedrivs vården vid fyra NHV-enheter, och den vård som avser barn och ungdomar bedrivs vid två NHV-enheter. Region Stockholm liksom Västra Götalandsregionen har NHV-uppdrag för bägge åldersgrupperna. Övriga enheter på vuxen är Region Skåne och Region Östergötland.

Länkar till vuxenenheten i Region Stockholm finns här, och till barnenheten i Västra Götalandsregionen här.

NHV införs på uppdrag av Socialstyrelsen för att komma till rätta med underdiagnostik, underbehandling och brister i uppföljningen. Syftet är att få till en jämlik vård med ökad patientsäkerhet och vårdkvalitet, samt förbättrad kunskapsutveckling.

Med neuromuskulär sjukdom avses sjukdomar med primär sjukdomsprocess i den motoriska enheten. Den stora majoriteten är hos barn genetiska tillstånd. Se här för närmare detaljer gällande det som i Socialstyrelsens beslut benämns viss neuromuskulär sjukdom. Här ingår hos barn bland annat autoimmun myastenia gravis, terapiresistent kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, och metabola myopatier. Ytterligare avgränsningar av diagnosgrupperna kan föreligga och dessutom finns här väl kända skillnader i till exempel förekomst av olika tillstånd mellan vuxensidan och barnsidan. I vissa fall kan inkomna NHV remisser komma att besvaras med besked om den begränsning som gäller.

I uppdraget ingår:

  • Muskelbiopsidiagnostik och tolkning av helgenom-/helexomsekvensering i samband med utredning av misstänkt neuromuskulär sjukdom
  • Bedömning och eventuell fortsatt diagnostisk utredning vid misstänkt neuromuskulär sjukdom där diagnos inte kunnat fastställas genom ditintills gjord utredning.
  • Teambedömning och upprättande av uppföljningsplan efter behov vid viss neuromuskulär sjukdom.
  • Rekommendation om och uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling när sådan är aktuell vid viss neuromuskulär sjukdom.

Patienter med en känd viss neuromuskulär sjukdom ska remitteras till NHV-enhet för multidisciplinär bedömning inklusive utfärdande av uppföljningsplan. Patienter där sjukdomsspecifik behandling är aktuell, eller kan bli aktuell, ska likaledes remitteras till NHV-enhet för bedömning och utfärdande av utvärderingsplan. Patienter med misstänkt neuromuskulär sjukdom där ditintills gjord utredning ej kunnat fastställa diagnos ska remitteras till NHV-enhet för bedömning och fortsatt diagnostisk utredning. Remissen utfärdas av specialist på en särskild NHV remissblankett, se länkar nedan. Till NHV remissen bifogas ordinarie remiss innehållande utförlig, relevant vårdsammanfattning.

Remittenter rekommenderas i första hand remittera till den NHV-enhet som är närmast. Egenvårdsremisser tas inte emot.

PAL-skapet kvarstannar hos remittenten. Den fortsatta uppföljningen inklusive utvärdering av eventuell terapieffekt kan vid behov ske inom hemmaregionen, eller (gäller vuxna främst) hos remitterande neurolog inom regionen.

Klicka på länkarna för särskilda NHV remissblanketter till vuxen respektive barn- och ungdom.

NHV Remiss - Vuxen

NHV Remiss - Barn

Remisser för vuxna skickas till:

Neurologmottagningen Huddinge
R52/R54
Karolinska Universitetssjukhuset
14186 Stockholm

Remisser för barn och ungdomar till och med 17 år skickas till:

Barnneurologmottagningen
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
QC82, Karolinska Vägen 37A
171 76 Stockholm

Kontaktuppgifter:

  • NHV-koordinator:
    Vuxen: 08-123 837 18.
    Barn och ungdomar: 08-123 778 64.

  • Sekreterare ansvarig för specialistvårdsremisser:
    Vuxen: 072-464 10 25.
    Barn och ungdomar: 08-123 774 74.
  • Akuta ärenden (endast sjukvårdspersonal):
    Vuxen: Vuxen neuromuskulär konsult, måndag-fredag kl 13-15:30, 070-264 74 41.
    Barn och ungdomar: Barnneurokonsult, alla dagar klockan kl 08-22, via växeln 08-123 700 00.

För patientgruppen ansvarig läkare:

  • Vuxen: Rayomand Press, överläkare, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset.
  • Barn- och ungdomsneurologi: Helgi Thor Hjartarson, biträdande överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

Information om NHV och uppdraget:

Beslut om nationell högspecialiserad vård – viss vård vid neuromuskulära sjukdomar (Socialstyrelsen)

Om nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen)

NHV översikt neuromuskulära sjukdomar (Socialstyrelsen)

Årlig uppföljning av nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen)