NHV-Medfödda immunologiska sjukdomar (Vuxna)

NHV-tillståndet gäller följande sjukdomar – hos vuxna

Komplexa immunbristtillstånd som kräver särskild kompetens. Det kan tex handla om patienter med komplicerad variabel immunbrist (CVID), genetiska immunologiska sjukdomar eller medfödd immunbrist som kräver avancerad utredning eller behandling. NHV tillståndet gäller även för ovanliga autoinflammatoriska sjukdomar som inte omfattas av undantagen nedan. 

Följande undantag finns i tillståndet

• Medfödda brister i fagocytantal (t.ex. svår medfödd neutropeni) samt isolerade neutropenier av annan orsak
• Benmärgssvikt
• Specificerade tillstånd med inslag av immunbrist men som har annan orsak (till exempel GATA2-brist, pulmonell alveolär proteinos, cystisk fibros, trypanosomiasis, hidroadenitis suppurativa, osteopetros och kerubism)
• Selektiv IgA-brist
• Hereditärt, förvärvat och ACE-inducerat angioödem hos vuxna
• IgG-subklassbrist hos vuxna
• Specifik antikroppsbrist hos vuxna
• Immunologiskt okomplicerad variabel immunbrist (CVID) hos vuxna
• Reumatologiska sjukdomar eller klassiska autoinflammatoriska sjukdomar såsom Familjär Medelhavsfeber (FMF), Periodic Fever, Aphthous stomatitis eller Pharyngitis, cervical Adenitis (PFAPA).

Remiss med kontaktuppgifter till vårdgivare och patient skickas till:

NHV Medfödda immunologiska sjukdomar - immunbristsjukdomar
Infektion mottagning 3, I56
Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge
141 86 Stockholm

Remisser som gäller patienter med ovanliga autoinflammatoriska tillstånd skickas till:

NHV Medfödda immunologiska sjukdomar
A07:01 Mottagning Reumatologi
Eugeniavägen 3, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm

Använd gärna nationell remissmall för NHV medfödda immunologiska sjukdomar vid remittering (länk finns nedan).

Länk till remiss-mall: Remiss NHV Medfödda immunologiska sjukdomar
Riktat främst till vårdpersonal: Europeiskt referensnätverk ERN-RITA

Bedömning vid konstaterad sjukdom
– När medfödd immunologisk sjukdom har bekräftats, ska patienten bedömas vid en NHV-enhet vid åtminstone ett tillfälle.

Bedömning vid fortsatt misstanke sjukdom
Vid fortsatt misstanke om medfödd immunologisk sjukdom efter grundutredning hos regional/lokal vårdgivare, särskilt vid komplexa symtom, ska en ny klinisk bedömning göras vid en NHV-enhet. Det gäller även om den genetiska utredningen inte givit en säkerställd diagnos, eller om det finns en oklar genetisk variant.

Avancerad behandling och uppföljning
NHV-enheten ansvarar för att utreda och ta ställning till om avancerad behandling ska påbörjas eller avslutas, samt följa upp sådan behandling. Stamcellstransplantationer vid medfödd immunologisk sjukdom ska alltid göras vid en NHV-enhet, oavsett patientens ålder.

Kontaktinformation 

NHV Medfödda immunologiska sjukdomar - immunbristsjukdomar
Infektion mottagning 3, I56
Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge
141 86 Stockholm
Telefon: 08-123 813 75

NHV Medfödda immunologiska sjukdomar
A07:01 Mottagning Reumatologi
Eugeniavägen 3, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Telefon: 08-123 758 00