Expertteam för genetiska hörselnedsättningar
Kontaktuppgifter
Ansvarig specialist hörsel och balansmottagningen, Mottagning Hörselhabilitering för barn och ungdomar och Mottagningen för hörselrehabilitering:
- Andra Lazar, Specialistläkare ÖNH/Audiologi, Biträdande Överläkare. Telefon: 08-123 830 49, E-post till Andra Lazar
Ansvarig specialist Sektionen för Öronkirurgi samt Mottagningen för Hörselimplantat:
- Åsa Bonnard, Överläkare. Telefon: 08-123 874 47, E-post till Åsa Bonnard
Övriga medlemmar i expertteamet:
- Josephine Wincent, Specialistläkare, Enhetschef, Klinisk genetik och genomik
Team för genetiska hörselnedsättning är en del av det europeiska referensnätverket ERN CRANIO, som smalar expertis kring sällsynta och komplexa genetiska former av hörselnedsättning.
För vårdgivare/remissförfarande
Patienter remitteras till teamet enligt ordinarie remissrutiner.
Remisser avseende hörselnedsättning remitteras till rätt mottagning beroende på om de har cochleaimplantat eller inte:
Patienter med cochleaimplantat
Mottagning Hörselimplantat, B53
Karolinska Universitetssjukhuset
Hälsovägen 13
141 86 Stockholm
Patienter utan cochleaimplantat
Hörsel och Balansmottagningen, M53
Karolinska Universitetssjukhuset
Hälsovägen 13
141 86 Stockholm
För frågor om remiss eller konsultation kontakta respektive mottagning enligt ordinarie kontaktvägar.
Som medlem i ERN CRANIO kan teamet vid behov erbjuda rådgivning, multidiciplinär bedömning och diskussion av komplexa patientfall tillsammans med ledande experter från andra europeiska specialistcentrum.
Kort om diagnosgruppen
Genetisk hörselnedsättning omfattar en stor grupp ärftliga tillstånd där hörselnedsättningen orsakas av förändringar i en eller flera gener. Hörselnedsättningen kan vara medfödd eller debutera senare under livet och kan förekomma isolerat eller som en del av ett syndrom. Det finns idag flera hundra kända gener som kan orskaka ärftlig hörselnedsättning.
Utredningen omfattar audiologisk, genetisk och medicinsk bedömning för att fastställa diagnos, identifiera bakomliggande genetisk orsak och ge underlag för behandling, uppföljning och genetisk vägledning.
Vid Karolinska Universitetssjukhuset sker utredning och uppföljning i ett multidiciplinärt team med särskild kompetens inom genetisk hörselnedsättning. Teamet består av audiolog, öron- näs- och halsläkare, klinisk genetiker, audionom, logoped, psykolog, kurator och andra specialister beroende på patientens behov.
Behandlingen anpassas individuellt och kan omfatta hörselrehabilitering med hörapparater eller cochleaimplantat, medicinsk uppföljning, genetisk vägledning samt stöd från flera professioner. För patienter med syndromassocierad hörselnedsättning samordnas vården med andra relevanta specialistmottagningar.
Om teamet
Teamet sammarbetar med nationella högspecialiserade enheter, regionala hörselverksamheter och andra specialistmottagningar för att säkerställa en sammanhållen vård. Vid behov sker samverkan med internationella experter inom ERN CRANIO genom det europeiska referensnätverket.
Teamet deltar i forskning kring genetiska orsaker till hörselnedsättning, diagnostiska metoder och nya bahandlingsstrategier.