Patientinformation
Den här sidan är till för dig som patient och dina närstående för att få information om medfödda metabola sjukdomar. Medfödda metabola sjukdomar (MMS) omfattar ett brett spektrum av tillstånd som kan dyka upp inom många delar av sjukvården. De kan debutera i såväl barndomen som i vuxenlivet, och kan ha antingen akut eller smygande förlopp.
Vad är en medfödd metabol sjukdom?
- De beror i regel på defekter i olika delar av ämnesomsättningen (enzym eller transportörer) eller i energiproduktionen (mitokondriella sjukdomar).
- De är alla genetiskt orsakade.
- Symtomen varierar kraftigt mellan olika sjukdomar och antingen kan endast ett organ drabbas, i andra fall kan flera av kroppens organ vara påverkade.
- För att ställa rätt diagnos behövs ofta kroppsundersökning samt analyser i både blod och urin, ibland behövs även en muskelbiopsi. Ibland startar utredningen med en bred genetisk analys.
- Om utredningen visar att du har en diagnos inom gruppen medfödda metabola sjukdomar och det visar sig att sjukdomen går att behandla kommer du att få information om detta och vara delaktig i din behandling.
Karolinska Universitetssjukhuset bedriver nationell högspecialiserad vård inom sjukvårdsområdet medfödda metabola sjukdomar. För dig som patient innebär det att du får tillgång till avancerad diagnostik, behandling och uppföljning omfattandes av:
-
Nyföddhetsscreening
Alla nyfödda i Sverige erbjuds screening för i nuläget 26 sjukdomar, varav 22 är medfödda metabola sjukdomar. Detta görs genom det så kallade PKU-provet. -
Verifiering av nyföddhetsscreening
Om ett positivt resultat erhålls från nyföddhetsscreeningen, sker en snabb verifiering och vidare utredning. -
Riktad utredning och klinisk bedömning
Vid misstanke om medfödd metabol sjukdom erbjuds du en omfattande utredning som kan inkludera genetiska, biokemiska och histopatologiska analyser. -
Behandling och uppföljning
Vid behov initieras avancerad behandling, och en uppföljningsplan upprättas för att säkerställa bästa möjliga vård. -
Multidisciplinärt team
Behandlingen sker i samarbete mellan olika specialister, såsom läkare, sjuksköterskor, dietister och psykologer m.fl., vilket säkerställer en helhetsbedömning och individanpassad vård.
Allmän information om regionens NHV-uppdrag finns här: Nationell högspecialiserad vård - Region Stockholm.
OBS! Vi tar inte emot egenremisser, utan remiss bör utfärdas av läkare från specialistvården. Vänd dig till din behandlande läkare på hemorten för mer information.