Exempel på kliniska scenarier som bör föranleda remiss till enhet för nationell högspecialiserad vård

Avvikelser i biokemiska analyser, talande för metabol sjukdom:

• Hyperammonemi (neonatalt > 200 µmol/L, efter neonatalperioden >100 µmol/L)
• Metabol acidos med förhöjt anjongap
• Avvikande p-aminosyror, p-acylkarnitiner, u-organiska syror
• Låga karnitinnivåer
• Ihållande/återkommande ketos
• Förhöjt laktat i blod eller likvor 

Återkommande svåra hypoglykemier där hyperinsulinemi eller andra endokrina orsaker uteslutits

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Allvarlig hypoglykemi efter långvarig fasta
• Hypoglykemi med samtidig metabol acidos, laktacidos, avvikande ketoner (hyper el hypo), oklar lever- eller njurpåverkan
• Avvikande p-acylkarnitiner, p-aminosyror och/el U-organiska syror
• Samtidig förekomst av hyperammonemi

Utredning innan remiss

• Utred och uteslut icke-metabola orsaker till hypoglykemi med hänvisning till PM

Bifoga till remiss

• Sammanfattande journalanteckningar
• Lablista (inkl svar på prover ovan)
• Svar på genomförda radiologiska undersökningar, samt ev fil för eftergranskning av MR undersökningar
• Tillväxtkurva (barn)
• Sammanfattning av dietistbedömning (om möjligt)

Utvecklingsregression eller oklar utvecklingspåverkan tillsammans med symtom från organ utanför CNS.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Utvecklingsregression, progressiv eller i samband med infektion
• Avvikande utveckling i kombination med symtom från organ utanför CNS
• Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Biokemiska avvikelser som visar påverkan på flera organsystem, acidos, förhöjt laktat
• Avvikelser i mer specifikt metabola analyser
• Avvikelser i radiologi/MRT som inger misstanke om metabol sjukdom t.ex avvikelser i basala ganglier

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild inkl tillväxtkurva
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, neurofysiologi
• Andra relevanta undersökningsfynd t.ex hjärtundersökning, ögonundersökning

Strokeliknande episoder, intermittent ataxi eller andra neurologiska symtom.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Strokeliknande symtom som ej bättre förklaras av annan klinik
• Intermittent ataxi i samband med infektion
• Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Radiologisk bild som inger misstanke om metabol stroke

Bifoga till remissen

• Klinisk bild, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi

B6-svarande epilepsi samt GLUT1-defekt.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• B6 svarande anfall
• GLUT1-defekt
• Medvetandepåverkan eller leverpåverkan under valproatbehandling
• EEG med burst-suppressionmönster under nyföddhetsperioden?

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Basalgangliepåverkan, laktatstegring, avvikande metabola prover

Bifoga till remissen

• Klinisk bild inkl tillväxtkurvor, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, samt neurofysiologi

Två eller fler episoder av rhabdomyolys som inte har någon uppenbar förklaring bör bedömas av NHV-center. Episoderna vid metabol myopati är ofta utlösta av fysisk aktivitet, men andra utlösande faktorer kan förekomma.

Bifoga till remissen

• Klinisk bild, laboratoriefynd inklusive CK-värde och njurfunktionsprover.
• Eventuella fynd vid muskelbiopsi, genetisk analys eller andra riktade undersökningar.

Vid misstanke om mitokondriell sjukdom sker utredning i samarbete mellan hemortsklinik, laboratoriet CMMS och teamen för neurometabola sjukdomar hos barn respektive vuxna. Vi rekommenderar en tidig telefonkontakt med NHV, för gemensam planering av utredningen.

Grunden i utredningen är en klinisk kartläggning av vilka symtom som finns och vilka organ som är påverkade av sjukdomen. Flertalet av dessa undersökningar kan göras på hemorten, i samarbete med NHV Karolinska. Ofta ingår en magnetkameraundersökning av hjärnan, den kan sedan granskas av neuroradiologer på NHV Karolinska.

Allmänna analyser i blod, urin och cerebrospinalvätska kan ske via kliniskt kemiskt laboratorium på hemorten. Mer specifika metabola analyser i urin och plasma sker på CMMS.

Nästa steg i utredningen är ofta en muskelbiopsi med biokemiska och morfologiska mitokondrieanalyser. Detta sker, för vuxna, på CMMS mottagning. Barn kommer till dagvården på Barnneurologen Astrid Lindgrens Barnsjukhus. I samband med biopsin finns möjlighet till klinisk bedömning av läkare med kunskap och erfarenhet om mitokondriella sjukdomar.

Efter biopsin följer genetiska analyser med fokus på gener som är associerade till mitokondriell sjukdom. Analyserna kan göras i DNA extraherat från muskel eller från ett blodprov.

Återkommande svår smärta, oftast i buken i kombination med neurologiska manifestationer där akut porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd med duration ≥ 24 h som föranleder remiss

• Intensiv smärta, oftast i buken men smärtor ifrån rygg, ben och armar kan förekomma
• Hypertoni och/eller takykardi, illamående och kräkningar, oro och konfusion
• Perifer neuropati
• Akut encefalopati/krampanfall

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Hyponatremi
• PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome)

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever, hjärna), neurofysiologi 

Brännande hudsmärta i solexponerade områden, akut kolestatisk leversvikt.

Kliniska fynd som kan föranleda/föranleder remiss

• Ljus/solexponering som utlöser intensiv hudsmärta, initialt utan kutana symtom. Fortsatt exponering kan leda till rodnad, svullnad och ödem, eventuellt sårbildning.
• Gallsten hos barn i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.
• Akut kolestatisk leversvikt (barn och vuxna) i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.

Undersökningsfynd som föranleder remiss 

• Brännande smärta i huden vid sol/ljusexponering

Bifoga till remissen 

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever)

Hudblåsor, hemolytisk anemi, hyperbilirubinemi, (i neonatalperioden, första levnadsåret) där porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd som ger misstanke om porfyri

• Prematur, splenomegali
• Hudblåsor i ljusexponerade områden
• Mörkfärgad urin/blöja
• Hydrops fetalis

Undersökningsfynd som föranleder remiss

• Hemolys
• Hyperbilirubinemi
• Avvakta fototerapi!

Bifoga till remissen

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever, mjälte)

Hudblåsor i solexponerade områden där porfyri kan misstänkas.

Kliniska fynd som föranleder remiss

• Hudskörhet, vätskefyllda blåsor och svårläkta sår i solexponerade områden
• Debutålder är vanligast efter 50 års ålder
• Kan sällsynt debutera i barnaåldern

Undersökningsfynd

• Blåsbildning, skör hud, ytliga sår, ärr, milier, hypertrichos hos kvinnor

Bifoga till remissen 

• Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
• Släktanamnes
• Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever)