Genetisk diagnostik

Vid CMMS görs genetisk diagnostik genom sekvensanalys av gener med känd koppling till medfödda metabola sjukdomar. Vid stark misstanke om en specifik sjukdom görs analys av enskilda gener, genom sangersekvensering eller riktad analys av helgenomsekvensdata. Vid bredare frågeställningar görs klinisk helgenomsekvensering där data filtreras mot relevanta genpaneler.

Klinisk helgenomsekvensering vid CMMS innebär sekvensering av hela den mänskliga arvsmassan, där resultatet filtreras beroende på frågeställning. Vid specifik frågeställning analyseras endast ett fåtal gener. Vid bredare frågeställning görs analys av gener som ingår i våra genpaneler. Vi har ett flertal genpaneler, exempelvis för medfödda metabola sjukdomar (IEM) och epileptisk encefalopati (EP). Våra genpaneler uppdateras löpande. Nuvarande och äldre versioner hittas längre ner på denna sida. Mer information om helgenomsekvensering och våra olika genpaneler finns här:

Genomic Medicine Center Karolinska Rare Diseases (GMCK RD)

Analysen fokuserar på enstaka basutbyten och små insertioner/deletioner i exon och exon-/introngränser. Strukturella rearrangemang och kopietalsförändringar (större deletioner/duplikationer av genetiskt material) utvärderas också.

Vid CMMS finns även sangersekvensering för ett antal hela gener (kodande regioner) uppsatt för snabb analys vid en specifik misstanke. Vi gör även anlagsbestämningar i gener kopplade till metabol sjukdom.