Osteogenesis imperfecta
Expertteam
Kontaktuppgifter
- OI-teamet/Benskörhetsteamet
Dagvården Q82, Astrid Lindgrens barnsjukhus,
Telefon: 08-123 774 79
Kontaktperson
- Andrea Cimarosa, koordinator/sjuksköterska OI-teamet, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
E-post till Andrea Cimarosa
Ansvarig specialist
- Eva Åström, Ansvarig läkare/Barnneurolog.
E-post till Eva Åström - Barnortopedmottagning, dagvård, Telefon: 08-123 776 52
Osteogenesis imperfecta är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för sällsynta bensjukdomar, BOND
Som medlem i ERN BOND kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
För vårdgivare / remissförfarande
Remisser skickas till:
OI-teamet, Barnneurologen QC82, Karolinska vägen 37A, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm.
Kort om diagnosen
Osteogenesis imperfecta (OI) är en sällsynt och ärftlig kollagen typ 1 bindvävssjukdom. Den kliniska bilden är mycket varierande från svårare former där barnet föds med multipla frakturer och böjda extremiteter till mycket lindriga former med få eller inga frakturer men ofta en viss tendens till kortvuxenhet. Kollagen typ 1 finns i många vävnader i kroppen och därför förekommer symptom från många strukturer och organ. Det är vanligt med överrörlighet i lederna och det förekommer också tandproblem och varierande grad av hörselnedsättning. Ofta finns ökad benägenhet till blåmärken och det finns risk för ökad blödningsbenägenhet samt viss riskökning för hjärtklaffbesvär. Utan behandling blir barn med svår form av sjukdomen cirka en meter långa när de är vuxna, de utvecklar grav kyfoskolios (ryggradskrökning framåt med samtidig sidokrökning av ryggraden) och svåra felställningar av extremiteterna samt kommer inte kunna förflytta sig självständigt förutom med permobil. Dessa barn är svårt invalidiserade och i behov av stora habiliteringsinsatser. Varje år föds cirka fem barn i Sverige med så svår form av sjukdomen att diagnosen kan ställas redan före eller vid födseln.