Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Kontakt
Telefon: 08-123 719 99
Länk till Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Om diagnosgruppen
Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som involverar medfödda störningar i ämnesomsättningen. I de flesta av sjukdomarna uppstår problem på grund av ansamling av ämnen som är giftiga och stör den normala funktion eller nedsatt förmåga att syntetisera viktiga ämnen. Det finns hundratals olika medfödda metabola sjukdomar. Porfyrisjukdomar, lysosomala inlagringssjukdomar och mitokondriella sjukdomar ingår i diagnosgruppen och för dessa sjukdomar finns egna expertteam inom SLL