Forskning

Forskningsstudien UNIKA

I forskningsstudien UNIKA studerar vi allt från beteende, kognition, funktionsnivå, psykiatriska och medicinska symptom, till ögonrörelser och funktion i hjärnan vid sällsynta genetiska syndrom.

Sällsynta diagnoser

Många sällsynta diagnoser är genetiskt orsakade syndrom som ger kombinationer av olika symptom och leder till mångfacetterade behov som varierar över livsförloppet. Beteenden och psykiatriska tillstånd kopplade till sällsynta syndrom är ofta bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda personer och familjer med dessa diagnoser ett optimalt omhändertagande.

Syfte

Syftet med UNIKA-studien är att ingående kartlägga syndromspecifika beteenden, kognitivt fungerande, funktionsnivå i vardagen, psykiatriska tillstånd och medicinska komplikationer. Vi vill även undersöka om de beteenden som är typiska för olika syndrom kan kopplas till neurologiska mått, samt använda den kunskapen till att förbättra kliniska bedömningar, psykologisk behandling och pedagogiska hjälpmedel. Genom att förstå mer om vilka beteenden, styrkor och svårigheter som är kopplade till olika sällsynta genetiska syndrom, vill vi bidra till ett bättre omhändertagande av dessa patienter. Tex kan resultaten från studien på sikt bidra till kliniska riktlinjer och utvecklandet av behandlingar och hjälpmedel.

Vår ambition är att studien ska bli ett långsiktigt forskningsprogram där ett stort antal diagnoser kommer kunna studeras. Inledningsvis har vi i UNIKA fokuserat på Williams och Turners syndrom.

Deltagande i studien

Inom UNIKA bedrivs datainsamling på flera olika nivåer och beroende på vilken diagnos som personen har finns det möjlighet att delta på olika sätt, tex genom att besvara frågeformulär och göra uppgifter online, men även att lämna blodprov, genomgå psykologisk testning och kliniska intervjuer samt magnetkamerundersökning av hjärnan. Både barn och vuxna med diagnos kan delta i studien, tillsammans med vårdnadshavare eller närstående.

Har du eller ditt barn någon av följande diagnoser och är intresserade av att få mer information om studien och/eller att delta, vänligen kontakta oss via uppgifter nedan:

• Williams syndrom
• Downs syndrom
• Sotos syndrom
• 22q11 deletionssyndrom
• Smith-Magenis syndrom
• Fragilt X-syndromet
• Noonans syndrom
• KBG syndrom
• Coffin-Siris/ARID1B-associerade syndrom

Studien genomförs vid Karolinska Institutet i samarbete med Stockholms och Göteborgs universitet. Huvudansvarig för studien är professor Ann Nordgren.

Kontakt:

Charlotte Willfors, projektkoordinator, psykolog, med doktor
E-post till Chalotte Willfors

Astrid Hallman, psykolog, doktorand
E-post till Astrid Hallman