Exempel på kliniska scenarier som bör föranleda remiss till enhet för nationell högspecialiserad vård
Akut metabol kris
Avvikelser i biokemiska analyser, talande för metabol sjukdom:
- Hyperammonemi (neonatalt > 200 µmol/L, efter neonatalperioden >100 µmol/L)
- Metabol acidos med förhöjt anjongap
- Avvikande p-aminosyror, p-acylkarnitiner, u-organiska syror
- Låga karnitinnivåer
- Ihållande/återkommande ketos
- Förhöjt laktat i blod eller likvor
Återkommande svåra hypoglykemier
Återkommande svåra hypoglykemier där hyperinsulinemi eller andra endokrina orsaker uteslutits
Kliniska fynd som föranleder remiss
- Allvarlig hypoglykemi efter långvarig fasta
- Hypoglykemi med samtidig metabol acidos, laktacidos, avvikande ketoner (hyper el hypo), oklar lever- eller njurpåverkan
- Avvikande p-acylkarnitiner, p-aminosyror och/el U-organiska syror
- Samtidig förekomst av hyperammonemi
Utredning innan remiss
- Utred och uteslut icke-metabola orsaker till hypoglykemi med hänvisning till PM
Bifoga till remiss
- Sammanfattande journalanteckningar
- Lablista (inkl svar på prover ovan)
- Svar på genomförda radiologiska undersökningar, samt ev fil för eftergranskning av MR undersökningar
- Tillväxtkurva (barn)
- Sammanfattning av dietistbedömning (om möjligt)
Avvikande utveckling och misstanke om metabol sjukdom
Utvecklingsregression eller oklar utvecklingspåverkan tillsammans med symtom från organ utanför CNS.
Kliniska fynd som föranleder remiss
- Utvecklingsregression, progressiv eller i samband med infektion
- Avvikande utveckling i kombination med symtom från organ utanför CNS
- Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Biokemiska avvikelser som visar påverkan på flera organsystem, acidos, förhöjt laktat
- Avvikelser i mer specifikt metabola analyser
- Avvikelser i radiologi/MRT som inger misstanke om metabol sjukdom t.ex avvikelser i basala ganglier
Bifoga till remissen
- Sammanfattande sjukhistoria och symtombild inkl tillväxtkurva
- Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, neurofysiologi
- Andra relevanta undersökningsfynd t.ex hjärtundersökning, ögonundersökning
Episodisk encefalopati
Strokeliknande episoder, intermittent ataxi eller andra neurologiska symtom.
Kliniska fynd som föranleder remiss
- Strokeliknande symtom som ej bättre förklaras av annan klinik
- Intermittent ataxi i samband med infektion
- Medvetandepåverkan utan annan förklaring, progressiv eller i samband med infektion
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Radiologisk bild som inger misstanke om metabol stroke
Bifoga till remissen
- Klinisk bild, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi
B6-svarande epilepsi samt GLUT1-defekt
B6-svarande epilepsi samt GLUT1-defekt.
Kliniska fynd som föranleder remiss
- B6 svarande anfall
- GLUT1-defekt
- Medvetandepåverkan eller leverpåverkan under valproatbehandling
- EEG med burst-suppressionmönster under nyföddhetsperioden?
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Basalgangliepåverkan, laktatstegring, avvikande metabola prover
Bifoga till remissen
- Klinisk bild inkl tillväxtkurvor, laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi, samt neurofysiologi
Återkommande rhabdomyolys
Två eller fler episoder av rhabdomyolys som inte har någon uppenbar förklaring bör bedömas av NHV-center. Episoderna vid metabol myopati är ofta utlösta av fysisk aktivitet, men andra utlösande faktorer kan förekomma.
Bifoga till remissen
- Klinisk bild, laboratoriefynd inklusive CK-värde och njurfunktionsprover.
- Eventuella fynd vid muskelbiopsi, genetisk analys eller andra riktade undersökningar.
Misstanke om mitokondriell sjukdom
Porfyri
Porfyri - återkommande svår smärta - akut porfyri
Återkommande svår smärta, oftast i buken i kombination med neurologiska manifestationer där akut porfyri kan misstänkas.
Kliniska fynd med duration ≥ 24 h som föranleder remiss
- Intensiv smärta, oftast i buken men smärtor ifrån rygg, ben och armar kan förekomma
- Hypertoni och/eller takykardi, illamående och kräkningar, oro och konfusion
- Perifer neuropati
- Akut encefalopati/krampanfall
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Hyponatremi
- PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome)
Bifoga till remissen
- Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
- Släktanamnes
- Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever, hjärna), neurofysiologi
Porfyri - brännande hudsmärta med/utan kolestatisk leversjukdom, gallsten
Brännande hudsmärta i solexponerade områden, akut kolestatisk leversvikt.
Kliniska fynd som kan föranleda/föranleder remiss
- Ljus/solexponering som utlöser intensiv hudsmärta, initialt utan kutana symtom. Fortsatt exponering kan leda till rodnad, svullnad och ödem, eventuellt sårbildning.
- Gallsten hos barn i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.
- Akut kolestatisk leversvikt (barn och vuxna) i kombination med hudsmärta i ljusexponerade områden.
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Brännande smärta i huden vid sol/ljusexponering
Bifoga till remissen
- Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
- Släktanamnes
- Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever)
Porfyri - hudblåsor, hemolytisk anemi i neonatalperioden, första levnadsåret
Hudblåsor, hemolytisk anemi, hyperbilirubinemi, (i neonatalperioden, första levnadsåret) där porfyri kan misstänkas.
Kliniska fynd som ger misstanke om porfyri
- Prematur, splenomegali
- Hudblåsor i ljusexponerade områden
- Mörkfärgad urin/blöja
- Hydrops fetalis
Undersökningsfynd som föranleder remiss
- Hemolys
- Hyperbilirubinemi
- Avvakta fototerapi!
Bifoga till remissen
- Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
- Släktanamnes
- Laboratoriefynd (metabola samt generella), bilddiagnostik (lever, mjälte)
Porfyri - hudblåsor i solexponerade områden
Hudblåsor i solexponerade områden där porfyri kan misstänkas.
Kliniska fynd som föranleder remiss
- Hudskörhet, vätskefyllda blåsor och svårläkta sår i solexponerade områden
- Debutålder är vanligast efter 50 års ålder
- Kan sällsynt debutera i barnaåldern
Undersökningsfynd
- Blåsbildning, skör hud, ytliga sår, ärr, milier, hypertrichos hos kvinnor
Bifoga till remissen
- Sammanfattande sjukhistoria och symtombild
- Släktanamnes
- Laboratoriefynd (metabola samt generella), radiologi (lever)