Jobba på Klinisk genetik och genomik

Vi har genetisk expertkunskap i fråga om ärftlighet, diagnostik, familjeutredning, och patientinformation vid genetiska sjukdomar och syndrom. Vi utför också fosterdiagnostik och bedriver forskning.

Ärftlig cancer

Ungefär en tiondel av alla tumörsjukdomar har en ärftlig orsak. I dessa familjer är ofta olika förebyggande åtgärder mycket effektiva

Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar

På mottagningen erbjuds ärftlighetsutredning, mutationsscreening, presymtomatisk genetisk test, neuropatologisk bedömning och deltagande i forskningsstudier

Fosterdiagnostik

Graviditeter som har en förhöjd risk för kromosomskador eller om det finns en medfödd sjukdom i släkten erbjuds fosterdiagnostik

Centrum för Sällsynta Diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) arbetar med att förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser

Webbredaktör: Erika Sjöbom