Jobba på Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS)

Centrum för Medfödda Metabola sjukdomar är ett specialistlaboratorium för utredning av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar och består av laboratorieenheterna metabol, biokemi, PKU- samt DNA- och Cellaboratoriet.

PKU-prov

Centrum för Medfödda Metabola sjukdomar, är det enda laboratoriet i Sverige som utför analys på PKU-prover. Provet innehåller även analys av flera svåra medfödda sjukdomar.

Biomedicinsk analytiker på Centrum för medfödda metabola sjukdomar

De dagar när jag känner att jag har gjort ett riktigt bra jobb så har jag levererat säkra analysresultat och potentiellt kanske hittat ett sjukt barn.

Lysosomala inlagringssjukdomar

På CMMS utförs diagnostik av lysosomala sjukdomar genom mätning av enzymatiska aktiviteter i vita blodkroppar, plasma, hudfibroblaster eller korionvilli.

Mitokondriellt Centrum

Vi är ett expertteam för utredning och behandling av mitokondriella sjukdomar. Teamet består av personal från CMMS, Barn, Neurologi, Neurofysiologi & Patologi.

Porfyricentrum

Porfyricentrum Sverige är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetabola sjukdomar.

PKU-laboratoriet

PKU-provet tas på alla nyfödda barn i Sverige i dag som undersöks för 25 sällsynta medfödda sjukdomar.

Webbredaktör: Erika Sjöbom