Vissa neuromuskulära sjukdomar

NHV-tillståndet gäller misstänkt neuromuskulär sjukdom och innefattar i korthet:

• Muskelbiopsidiagnostik (patologiutredning) och tolkning av helgenom/helexom sekvensering i samband med utredning
• Bedömning och eventuell fortsatt diagnostisk utredning
• Vård som avser barn och ungdomar samt riktade utredningar av metabola/mitokondriella sjukdomar.  

Vidare innefattar uppdraget vid viss neuromuskulär sjukdom bedömning och upprättande av uppföljningsplan samt rekommendation om uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling.

Tillståndet gäller från 1 april 2023 och tillsvidare.