Hoppa till huvudinnehållet

Molekylärpatologi (KMP)

Klinisk patologi/cytologi

Alternativa sökord:	Sekvensering Tumör molekylärpatologi NGS PCR FISH DNA RNA ctDNA cfDNA Mutationsanalys patologi Hematologi molekylärpatologi Hjärntumör molekylärpatologi Lungcancer molekylärpatologi Kolorektalcancer molekylärpatologi Liquid biopsy EGFR
Metod:	Molekylärbiologiska analyser inom klinisk patologi/cytologi NGS-mutationsanalyser Oncomine Solid Tumor panel Oncomine Focus Assay MPN panel (JAK2, CALR, MPL, mm) Lymfompanel (TP53-full CDS mm) Oncomine BRCA assay Oncomine Childhood Cancer assay Real-tids-PCR mutationsanalyser JAK2 V617F C-kit D816V MYD88 L265P BRAF V600 KRAS och NRAS exon 2-4 EGFR exon 18-21 Liquid Biopsy-EGFR i cfDNA Mycobacterium tuberculosis complex MSI-Mikrosatellit Instabilitet (Idylla) Digital PCR BRAF V600 EGFR exon 18-21 Liquid Biopsy-EGFR i cfDNA Tert (-C228T, -C250T) FOXL2 (CNV) CDK4, MDM2 Translokationsanalyser AML - screening: BRAF-KIAA1549 EML4-ALK COL1A1-PDGFB PML-RARA t(15;17) (kvantitativ och semikvantitativ) BCR-ABL t(9;22) RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (kvantitativ och semikvantitativ) CBFB-MYH11 INV(16) (kvantitativ och semikvantitativ) ASPL-TFE3 t(x;17) CRTC1-MAML2 t(11;19) EWSR1-WT1 t(11;22) EWSR1-Fli1 t(11;22) EWSR1-DDIT3 t(12;22) EWSR1-ERG t(21;22) ETV6-NTRK3 t(12;15) FUS-DDIT3 t(12;16) JJAZ1-SUZ12 t(7;17) MYB-NFIB t(69) PAX3, 7-FKHR t(1;13) t(2;13) SYT-SSX1,2,4 t(x;18) YWHAE-FAM22A/B FISH-analyser EWSR1 kr.22, break apart SS18 (SYT) kr.18, break apart ETV6 kr.12, break apart FOXO1 (FKHR) kr.13 , break apart FUS kr. 16, break apart TFE3 kr.X, break apart JAZF1 kr.7, break apart YWHAE kr.17, break apart Urovysion t (11;14) fusion (MCL) CCND1 kr.11 break apart (MCL) IGH kr.14 break apart (Lymfom) t (14;18) fusion (FL) IGH/BCL2 BCL2 kr.18, break apart (Lymfom) C-MYC kr.8, break apart (BL) IGH/MYC/CEP8 fusion (BL) BCL6 kr.3, break apart (DLBCL) MALT1 kr.18, break apart (MALT) 11q gain/loss (BL) MET 7q31.2 ROS1 kr. 6q22.1; break apart ALK kr. 2p23; break apart IRF4/DUSP22 Direkt sekvensering mutationsanalys TP53 (exon 4 – 8) C-kit exon 9, 11, 13, 17 Beta-catenin exon 3, 5) MGMT metyleringsanalys -promoter PDGFRA exon 12, 18 STR (Tissue ID / MOLA) PCR analys av genrearrangering - klonalitet B-cell: IGH, IGK, IGL T-cell: TCRG, TCRB, TCRD PROSIGNA PAM50 (prognostisk gensignatur) Preparation av nukleinsyra DNA, RNA, cfDNA
Remiss:	Elektronisk beställning i Take Care Pappersremiss finns för beställning i Webbutiken på Karolinska.se (Webbutiken - Karolinska Universitetssjukhuset)
Provtagning:	Benmärg, lymfkörtel/ lymfoida organ, mjälte, perifert blod, exsudat, hudstansar, mellannålsbiopsi, finnålspunktat samt tumörvävnad. Benmärg Använd ett 10 ml rör EDTA och tillsätt 1 ml fysiologisk koksaltlösning för att lösa upp EDTA och därmed undvika koagel. I detta rör lägges sedan provet. Perifert blod 5 ml blod tages i ett rör med EDTA cfDNA (Cell-free DNA): 10 ml blod tages i ett STRECK rör Övrigt material Kontakta molekylärlaboratoriet, se telefonnummer i kommentar.
Fixering:	Ingen
Förvaring / transport:	Blod, benmärgsaspirat och STRECK rör ska förvaras och transporteras i rumstemperatur. Ofixerade prov bör vara molekylärlaboratoriet tillhanda samma dag provet tas. Rörpost: Följande prover kan skickas med rörpost i Huddinge och Solna: Benmärg, hudstans, lymfkörtel, mellannålsbiopsi, perifert blod samt tumörvävnad som ej överstiger 40 mL.
Svarsrutiner:	Molekylära analyser svaras ut inom två veckor. Akuta prover svaras ut inom 1 vecka. Leukemi inom 24 timmar. Svarstiden kan dock variera beroende på utredningens omfattning och prioritet SVF- märkta prover hanteras inom ramen för SVF-förloppet.
Ackreditering:	För information om vilka analyser som omfattas, se länk Information om ackrediterade tjänster.
Kommentar:	Vid förfrågningar Huddinge Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 123 871 86 Cytologilab (FISH) telefon 08 - 123 878 62 Solna Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 123 796 85 Cell och molekylär analys, CMA (FISH) telefon 08 - 123 745 17