Hoppa till huvudinnehållet

Molekylär Cancerdiagnostik (MCD)

Klinisk patologi/cytologi

Metod:	Molekylärbiologiska analyser inom Molekylär Cancerdiagnostik NGS-mutationsanalyser Oncomine Focus/Precision Assay Oncomine Childhood cancer Assay MPN panel (JAK2, CALR, MPL mm) Lymfonpanel (inkl.TP53-full CDS 11 gener) Real-tids-PCR mutationsanalyser JAK2 V617F C-kit D816V MYD88 L265P BRAF V600 KRAS EGFR exon 18–21 MSI MTB PIK3CA NRAS1 Liquid biopsy-EGFR i cfDNA Digital PCR Tert (-C228T, -C250T) FOXL2 (CNV) CDK4, MDM2 Translokationsanalyser BCR-ABL BRAF-KIAA1549 EML4-ALK COL1A1-PDGFB ASPL-TFE3 CRTC1-MAML2 EWSR1-WT1 EWSR1-FLi1 EWSR1-DDIT3 EWSR1-ERG ETV6-NTRK3 FUS-DDIT3 JJAZ1-SUZ12 MYB-NFIB PAX3, 7-FKHR SYT-SSX1,2,4 YWHAE-FAM22A/B BRD4-NUT AML-screening: PML-RARA (även kvantitativ) RUNX1-RUNX1T1 (även kvantitativ) CBFB-MYH11 inv(16) (även kvantitativ) Direkt sekvensering mutationsanalys TP53 (exon 4-8) C-KIT CTNNB1 PDGFRA (exon 12,18) IDH1,2 STR (Tissue id, MOLA) Metyleringsanalys MGMT Illumina EPIC Gensignaturanalys Prosigna PAM50 PCR-analys av genrearrangering – klonalitet B-cell: IGH, IGK, IGL T-cell: TCRG, TCRB, TCRD Bred genom/exom-sekvensering CRC Reflex GMCK panelsekvensering HRD Endometrial Uvealt melanom GMS Barn ProBio Oncotype DX
Remiss:	Elektronisk beställning i Take Care och LabPortalen. Pappersremiss finns att beställa i Webbutiken
Provtagning:	Benmärg, perifert blod, cytologiskt material samt tumörvävnad. Benmärg Använd ett 10 ml rör EDTA och tillsätt 1 ml fysiologisk koksaltlösning för att lösa upp EDTA och därmed undvika koagel.I detta rör lägges sedan provet. Perifert blod 5 ml blod tas i ett EDTA-rör OBS! cfDNA och ctDNA: 10 ml blod tas i två STRECK-rör cfDNA (Cell-free DNA): 10 ml blod tages i ett STRECK rör Övrigt material Kontakta molekylärlaboratoriet, se telefonnummer i kommentar.
Fixering:	Både fixerat och ofixerat kan tas emot. För MTB-analys tas enbart fixerat material emot.
Förvaring / transport:	Blod i EDTA-rör tillhandahålls MCD inom 2 timmar efter provtagning i rumstemperatur. Blod i STRECK-rör och benmärgsaspirat ska förvaras och transporteras i rumstemperatur. Färska och frysta ofixerade prover (vävnad och cellpellet) samt ofixerat cytologiskt material bör vara molekylärlaboratoriet tillhanda samma dag provet tas. Rörpost: Följande prover kan skickas med rörpost i Huddinge och i Solna: Benmärg, hudstans, lymfkörtel, mellannålsbiopsi, perifert blod samt tumörvävnad som ej överstiger 40 mL
Svarsrutiner:	Svar på molekylära analyser ges vanligen inom 5–10 arbetsdagar. Svar på NGS Childhood ges vanligen inom 14 arbetsdagar. Bred genom/exom-sekvensering ges vanligen inom 3–4 veckor. Prover med frågeställningen leukemi besvaras inom 24 timmar. SVF- märkta prover hanteras inom ramen för SVF-förloppet. Svarstiden kan dock variera beroende på utredningens omfattning och prioritet
Ackreditering:	För information om vilka analyser och provmaterial som omfattas, se länk Information om ackrediterade tjänster.
Kommentar:	Vid förfrågningar Huddinge Molekylär Cancerdiagnostik telefon 08 - 123 871 86 (08.00-16.15) Solna Molekylär Cancerdiagnostik telefon 08 - 123 796 85 (08.00-16.15)