| Alternativt sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om Familjär Hyperkolesterolemi. Vår rekommendation är att endast låta genetiskt
utreda patienter som uppfyller de kliniska kriterierna för FH (DLCN 4 p el högre om proband
< 45 år och DLCN 6 p el högre för probander > 45 år) där det finns en stor klinisk vinst vid positivt
utfall, dvs flertal yngre släktingar att utreda.
|
| Metod: |
FH diagnostik1) Karolinska FH panel, ett SNP paneltest som analyserar 119 kända mutationer och deletioner
i de tre viktigaste FH-generna LDLR, APOB och PCSK9 med Agena MassARRAY-systemet och
iPLEX Gold-kemi.
2) Prover för vilka inga mutationer hittas med Karolinska FH panelen, analyseras vidare med
Devysers FH v2 amplikonsekvenseringsmetodik och Illuminas NextSeq-instrument.
FH AnlagsbärardiagnostikAnalysmetod väljs baserat på mutationstyp. Enbaspolymorfier samt små deletioner/insertioner
analyseras med Sanger sekvensering eller Karolinska FH panel. Större deletioner och
duplikationer analyseras via MLPA analys
|
| Remiss: |
Elektronisk beställning i TakeCare: Välj en av följande beroende på önskad analys och provtyp-
”FH diagnostik-Blod”
”FH diagnostik-DNA”
”FH diagnostik-Saliv”
”FH Anlagsbärardiagnostik-Blod”
”FH Anlagsbärardiagnostik-DNA”
”FH Anlagsbärardiagnostik-Saliv”
Pappersremiss: Kontakta oss för pappersremiss på 08-123 819 91.
Om ni har några frågor kring ifyllande av remissen vg kontakta oss på 08-123 819 91.
|
| Provtagning: |
1 x helblod 4ml i EDTA-rör (lila propp). Om patienten är svårstucken går det bra med kapillär
provtagning i EDTA-mikrorör med minst 250µl . Alternativt framrenat DNA: minst 3 µg och lägsta
koncentration 50ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör.
Saliv skall användas i undantagsfall (främst barn). Då ska detta kit användas: Oragene OG-610
kit. Kontakta oss på 08-123 819 91.
|
| Förvaring / transport: |
Förvaring:
EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara
blodet kylt i väntan på transport.
Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport.
Saliv: Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.
Transport:
Skicka i rumstemperatur. Förfrankerade kuvert kan fås genom att kontakta FH koordinator (08-
123 819 91).
Skicka proverna till följande adress:
Karolinska Universitetssjukhuset
F56 Klinisk Patologi & Cytologi
Translational Analysis in Molecular Medicine (TAMM)
141 57 Huddinge
|
| Svarsrutiner: |
Besvaras av medicinskt ansvarig läkare
|
| Ackreditering: |
Nej
|
