von Willebrandfaktor, genetisk utredning
Klinisk kemi
Alternativa sökord: |
|
Rapportnamn: | DNA-VWF utredning |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Klinisk diagnos av von Willebrands sjukdom och fosterdiagnostik, framförallt vid misstanke om typ 2. Von Willebrands sjukdom är en blödarsjukdom som oftast beror på en eller flera genetiska defekter i genen för von Willebrand faktorn. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Den familjemedlem som diagnostiseras först med von Willebrands sjukdom kallas för familjens proband. |
Metod: |
Vid genetisk utredning av von Willebrands sjukdom utförs en Sanger-sekvensering av vissa exon av vWF-genen (exon 11-12, 14 -16, 18-21, 23-24, 27-28 samt 52). Dessa exon har visat sig ha störst betydelse för von Willebrands sjukdom. |
Remiss: |
Pappersremiss: Klinisk kemi Specialkoagulation/Konsultremiss Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Huddinge. Telefon 072-4682455 |
Provtagning: |
1 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras! Alternativ provtagning enbart efter överrenskommelse med Klinisk kemi: Chorionvillibiopsi |
Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. Får ej centrifugeras:
Vid analys av Chorionvillibiopsi ska provet först skickas till Klinisk genetik för extraktion av DNA. Innan Chorionvillbiopsi-DNA skickas till Klinisk kemi, kontakta DNA-lab på telefon 072-4682455. Skickning får enbart ske efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA-lab.
Specialkoagulationsremiss/Konsultremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.
|
Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare |
Svarsrutiner: |
Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi. Förväntade svarstider: För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 4 månader För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring i familjen sedan tidigare är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 2 månader. För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring inte är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 6 månader efter att kompletterande prov från probanden anlänt till Klinisk kemi. |
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Analysen bör ej beställas om patienten är benmärgstransplanterad eller har erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna. Sparas som biobanksprov. |