von Willebrandfaktor, genetisk utredning

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • Blödarsjuka
  • Sekvensering vWF
  • vWF sekvensering
Rapportnamn: DNA-VWF utredning
Indikationer / kompletterande analyser:
Klinisk diagnos av von Willebrands sjukdom och fosterdiagnostik, framförallt vid misstanke om typ 2.
Von Willebrands sjukdom är en blödarsjukdom som oftast beror på en eller flera genetiska defekter i genen för von Willebrand faktorn. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt eller autosomalt dominant.
Den familjemedlem som diagnostiseras först med von Willebrands sjukdom kallas för familjens proband.​
Metod:

​Vid genetisk utredning av von Willebrands sjukdom utförs en Sanger-sekvensering av vissa exon av vWF-genen (exon 11-12, 14 -16, 18-21, 23-24, 27-28 samt 52). Dessa exon har visat sig ha störst betydelse för von Willebrands sjukdom.
När den genetiska orsaken till sjukdomen i familjen är känd kan en riktad sekvensering mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandens förändring är utred sedan tidigare. Om probanden inte är utred tidigare på Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet, är ett kompletterande blodprov från probanden i familjen av stor vikt.
Remiss:

​Pappersremiss: Klinisk kemi Specialkoagulation/Konsultremiss
Ifyllt formulär​​ måste bifogas! Utan ifyllt formulär utförs inte analysen. Länk till webbsida där formuläret finns.​

Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Huddinge. Telefon 072-4682455
Provtagning:
1 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras!

Alternativ provtagning enbart efter överrenskommelse med Klinisk kemi: Chorionvillibiopsi
Förvaring / transport:

​Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Får ej centrifugeras

  • Rumstemperatur, max 3 dagar 
  • Kylt max 7 dagar
Vid analys av Chorionvillibiopsi ska provet först skickas till Klinisk genetik för extraktion av DNA. Innan Chorionvillbiopsi-DNA skickas till Klinisk kemi, kontakta DNA-lab på telefon 072-4682455. Skickning får enbart ske efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA-lab.

Specialkoagulationsremiss/Konsultremiss samt ifyllt formulär ska följa provet.
Referensintervall:

Bedömning av laboratorieläkare
Svarsrutiner:

​Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi.

Förväntade svarstider:

För utredning av sjukdomsorsak hos proband; minst 4 månader

För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring i familjen sedan tidigare är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 2 månader.

För bärardiagnostik där sjukdomsorsakande genetisk förändring inte är utredd vid Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet; minst 6 månader efter att kompletterande prov från probanden anlänt till Klinisk kemi.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:

​Analysen bör ej beställas om patienten är benmärgstransplanterad eller har erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.

Sparas som biobanksprov.