Membranproteiner, Erc(B)-

Erytrocytmembranet består av tvåskikts lipiddel där cirka 20 större proteiner och drygt 800 mindre är inbäddade i två-dimensionell struktur. Strukturen ger erytrocytmembranet formen, stabiliteten och deformerbarheten.

Medfödda störningar i erytrocytmembranets uppbyggnad eller funktion utgör bakgrunden till en grupp sjukdomar där hereditär sfärocytos är den vanligaste. Den vanligaste ärftlighetsgången är ett autosomalt dominant mönster, dock kan autosomalt recessivt varianter förekomma.

Diagnosen ställs med hjälp av flödescytometriskt påvisande av minskad fluorescens sekundärt till minskad mängd protein i cellmembranet. För detta utnyttjas eosin-malemeid; ett färgämne som binder in till lys-gruppen i band 3 och till mindre grad till andra proteiner (Rh-protein, Rh-glykocprotein och CD47 molekyler). Defekter i andra membranproteiner ger dock modulering av bindnings-sajten för EMA-färgämne på band 3, vilket också ger lägre fluorescens.

Enligt de senaste publicerade riktlinjerna av ’International Committee for Standardisation in Hematology’ (2015) är denna analys förstahandsval vid screening för HS där normal halt talar för väsentligen normala nivåer av HS-relaterade proteiner (> 90 % sensitivitet och specificitet).