Koagulationsfaktor VIII, genetisk utredning
Klinisk kemi
Alternativa sökord: | |
Rapportnamn: | DNA-Hemofili A familjeutredning |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Känd eller misstänkt hemofili A, familjeutredning och fosterdiagnostik. |
Metod: |
Vid genetisk utredning av Hemofili A används ett flertal olika metoder.
För svår Hemofili A används i första hand PCR-baserade metoder för detektion av inversionsmutation i Intron 22 och i Intron 1. Om dessa mutationer kan uteslutas eller om hemofilin bedöms som moderat eller mild görs en sekvensering av Faktor VIII-genens kodade regioner. När den genetiska orsaken till Hemofili A i familjen är känd kan en riktad sekvensring mot aktuellt exon utföras. För att det ska bli aktuellt krävs att den genetiska orsaken till probandens Hemofili A är utrett sedan tidigare på Klinisk kemi Karolinska Universitetslaboratoriet. Om probanden inte är utrett tidigare på Klinisk kemi, Karolinska Universitetslaboratoriet är ett kompletterande blodprov från probanden (första diagnostiserade släktingen) i familjen av stor vikt. |
Remiss: |
Pappersremiss: Klinisk kemi, Specialkoagulation Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi, DNA lab, Huddinge. Telefon 072-4682455 |
Provtagning: |
1 st EDTA-rör, lila propp. Får ej centrifugeras! |
Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
|
Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare
|
Svarsrutiner: |
Utförs efter överenskommelse med Klinisk kemi.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Analysen bör ej beställas om patienten är benmärgstransplanterad eller har erhållit blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.
Sparas som biobanksprov. |