JAK2 genotyp (V617F), kvantitativ, DNA-

Klinisk kemi

Rapportnamn:

Beställs som DNA-JAK2 Kvantitativ, besvaras som DNA-JAK2 V617F kvant

Indikationer / kompletterande analyser:

Myeloproliferativa sjukdomar, ffa polycythemia vera. Hos dessa patienter kan mutationen Val617Phe (V617F) i exon 14 i genen för Januskinas 2 förekomma i granulocyterna, särskilt vid polycythemia vera, i lägre frekvens vid essentiell trombocytemi och myelofibros.

Metod:

Realtids-PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi Special

Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS provet får inte centrifugeras!

Ocentrifugerat prov:

Rumstemperatur, max 3 dygn
Kylt, max 3 dygn
Frys, vid längre än 3 dygns förvaring

Referensintervall:

Svaras ut som andel muterade JAK2 kopior.

< 0,1 %	Ingen påvisbar förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2–genen.
< 0,1 % men	Ingen säker påvisbar förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2-genen.
< 0,5 %	I JAK2-genen.
≥ 0,5%	Från patientens helblod förenligt med myeloproliferativ sjukdom.

Bedömning av laboratorieläkare för resultat ≥0,1%.

Svarsrutiner:

Analys utförs 2-5 gånger per månad beroende på provinflöde.

Ackreditering:

Nej

Kommentar:

Vid frågor kontaktas Klinisk kemi, telefon 08-585 878 14.

Navigation