JAK2 genotyp (V617F), kvantitativ, DNA-

Klinisk kemi

Rapportnamn: Beställs som DNA-JAK2 Kvantitativ, besvaras som DNA-JAK2 V617F kvant
Indikationer / kompletterande analyser:

Myeloproliferativa sjukdomar i första hand.

Hos dessa patienter kan mutationen Val617Phe (V617F) i exon 14 i genen för Januskinas 2 förekomma i granulocyterna, särskilt vid polycythemia vera, i lägre frekvens vid essentiell trombocytemi och myelofibros.
Metod:
Realtids-PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi Special
Provtagning:

EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS provet får inte centrifugeras!

Ocentrifugerat prov:

  • Rumstemperatur, max 3 dygn
  • Kylt, max 3 dygn
  • Frys, vid längre än 3 dygns förvaring
Referensintervall:
Svaras ut som andel muterade JAK2 kopior.
 
< 0,1 % I​ngen påvisbar förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2–genen.
≥ 0,1 % och < 0,5% Ingen säker påvisbar förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2-genen.
≥ 0,5% ​Från patientens helblod förenligt med myeloproliferativ sjukdom. 
Bedömning av laboratorieläkare för resultat ≥0,1%.
 
Svarsrutiner:
Analys utförs 2-5 gånger per månad beroende på provinflöde.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi via kundservice Karolinska Universitetslaboratoriet, telefon 08-123 719 99.