HFE-genotypning, DNA-
Klinisk kemi
| Alternativt sökord: | Hemokromatos |
| Rapportnamn: | DNA-HFE genotyp |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Hereditär hemokromatos.
Ca 90% av patienter med hereditär hemokromatos är homozygota för Cys282Tyr (C282Y) i den s.k. HFE-genen. Ytterligare en mutation, His63Asp (H63D), kan sannolikt i kombination med Cys282Tyr bidra till klinisk sjukdomsutveckling. |
| Metod: |
PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen Pappersremiss: Klinisk kemi Special Analysen omfattar C282Y och H63D. Sparas som biobanksprov. |
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp
|
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. OBS provet får inte centrifugeras! Ocentrifugerat prov:
|
| Referensintervall: |
Svaret redogör för patientens genotyp.
|
| Svarsrutiner: |
Analys utförs en gång per vecka.
|
| Ackreditering: |
Ja
|
| Kommentar: |
Kontakta Klinisk kemi för mer information, telefon 08-123 719 99.
|