Hemoglobin E genotyp, DNA-
Klinisk kemi
| Alternativt sökord: | Hb E |
| Rapportnamn: | DNA-HbE, genotyp |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Undersökning på DNA-nivå (DNA-HbE genotyp) kan konfirmera identiteten av en hemoglobinvariant, som vid undersökning på protein-nivå (Hemoglobinfraktioner) inger misstanke om att vara Hb E. Undersökning på DNA-nivå är också nödvändig för att skilja mellan homozygoti för Hb E resp kombination av heterozygoti för Hb E och beta-noll-talassemi i de fall där Hb E är den helt dominerande hemoglobinformen.
|
| Metod: |
PCR RFLP
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Konsultremiss
Utredningen omfattar, förutom genotypning av Hb E, även analys av hemoglobinfraktioner.
|
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas! Ocentrifugerat prov
|
| Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Svarstid normalt cirka 3 månader.
Möjlighet finns att priorietera akuta prover.
|
| Ackreditering: |
Ja
|
| Kommentar: |
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi, telefon 08-123 719 99. |