Dehydrokolesterol, 7-, S-

Klinisk kemi

Alternativt sökord:	7-Dehydrokolesterol
Rapportnamn:	S-7-Dehydrokol.
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid frågeställningen Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO). Vid denna sjukdom föreligger en brist av enzymet 7-dehydrokolesterol-7-reduktas vilket medför grav kolesterolbrist (kolesterolnivåer < 1 mmol/L) i kombination med ackumulering av 7-dehydrokolesterol och 8-dehydrokolesterol i cirkulationen. Vid behandlingsförsök av SLO med kolesterol och ev. gallsyror följer man kontinuerligt nivåerna kolesterol, 7- och 8-dehydrokolesterol i serum.
Metod:	Kromatografi (GC), masspektrometri
Remiss:	Pappersremiss: Konsultremiss Länk till webbsida där konsultremissen finns för utskrift.
Provtagning:	Rör med koagulationsaktivator, röd propp. Minst 0,5 mL serum.
Förvaring / transport:	Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. Ocentrifugerat prov Rumstemperatur, max 4 timmar Centrifugering 10 min i 1700 G Centrifugerat och avhällt prov Kylt, max 24 h Fryst, vid längre än 24 h förvaring
Referensintervall:	Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:	Analys utförs tre till fyra gånger per år.
Ackreditering:	Nej