C1-inhibitor (enz), P-

Vid HAE typ II som beror på olika punktmutationer i den motsvarande genen bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-INH krävs då för att fastställa diagnosen. C1-INH-koncentrationen vid HAE typ II är i regel normal, men vid en variant ses mycket höga värden eftersom det dysfunktionella proteinet bildar komplex med albumin.. Förvärvad C1-INH-brist som beror på hyperkatabolism av hämmaren är oftast förenad med förekomst av M-komponent och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för förvärvad C1-INH-brist hos patienter med M-komponent är att halten av C1q regelmässigt är mycket låg. Vid ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-INH-brist påträffas autoantikroppar mot C1-INH. Autoantikroppar mot C1-INH har rapporterats kunna ge sänkt C1-INH-funktion i kombination med väsentligen normala immunokemiska C1-INH-värden, vilket kan försvåra differentiering mot HAE typ II. Ytterligare en grupp patienter med angioödem och/eller urtikaria kan identifieras: vid hypokomplementemiskt urtikaria-vaskulit syndrom (HUVS) finner man låga C1q-halter, normal halt av C1-INH och låga eller normala halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.