Alfa-thalassemi, DNA-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • Alfaglobin
  • talassemi
Rapportnamn: DNA-Alfa-thalassemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå för de globalt sett vanligast förekommande typerna av alfa-thalassemi. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Alfa-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.

Tilläggsinformation

Järnbrist är en viktig differentialdiagnos till alfa-thalassemi och bör alltid uteslutas – eller vid behov substitueras – innan utredning med bäring på alfa-thalassemi genomförs.

Analysen omfattar en panel av 20 olika alfa-thalassemi-mutationer (inklusive Hb Constant Spring) enligt tabell nedan. 

​Trivialnamn
​HGVS
​- 3.7 single gene deletion 
​
​- 4.2 single gene deletion 
​
​- 20.5 kb double gene deletion 
​
​-- MED double gene deletion
​
​-- SEA double gene deletion
​
​-- THAI double gene deletion 
​
​-- FIL double gene deletion 
​
​α1 cd 14 [G>A] 
​HBA1:c.44G>A 
​α1 cd 59 [G>A] (Hb Adana) 
​HBA1:c.179G>A 
​α2 init cd [T>C] 
HBA2:c.2T>C
​α2 cd 19 [-G] 
​HBA2:c.60delG
α2 IVS 1 [-5nt]
HBA2:c.95+2_95+6delTGAGG
​α2 cd 59 [G>A] (Hb Adana)
​HBA2:c.179G>A
​α2 cd 125 [T>C] (Hb Quong Sze) 
​
HBA2:c.377T>C 
​α2 cd 142 [T>C] (Hb Constant Spring)
​HBA2:c.427T>C
​α2 cd 142 [T>A] (Hb Icaria)
​HBA2:c.427T>A
​α2 cd 142 [A>T] (Hb Pakse) 
​HBA2:c.429A>T
​α2 cd 142 [A>C] (Hb Koya Dora) 
​HBA2:c.428A>C
​α2 polyA-1 [AATAAA>AATAAG] 
​HBA2:c.*94A>G
​α2 polyA-2 [AATAAA>AATGAA]
​HBA2:c.*92A>G

Metoden kan även detektera anti -3.7 gene triplication, vilket fenotypiskt motsvarar en lindrig form av beta-thalassemi. Andra beta-thalassemi-mutationer kan dock inte detekteras med denna metod.​
Metod:
PCR och hybridisering
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi, Special

Vid beställning av DNA-Alfa-thalassemi utförs också alltid analys av B-Hemoglobinfraktioner.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas!

Ocentrifugerat prov:

  • Rumstemperatur, max 3 dygn
  • Kylt, max 3 dygn
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Svarstid normalt ca 6 månader.
 
Möjlighet finns att prioritera akuta prover.
Ackreditering:

​Ja
Kommentar:
För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-123 719 99.