112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Neuronala-ak

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
Rapportnamn: (S-, Csv-) Paraneoplastiska-ak panel, (S-, Csv-) Autoimmun Encefalit-ak panel, (S-) IgLON5-ak IgG (CBA)
Akutföreskrifter:
Vid brådskande analyser kontakta laboratoriet, telefon 08-123 759 30
Indikationer / kompletterande analyser:
Indikation för analys av neuronala antikroppar är misstanke om paraneoplastiska neurologiska syndrom (PNS) eller autoimmuna encefaliter. Analys av neuronala-ak kan också bli aktuell i utredning av epilepsi och demens med psykossymtom samt vid cerebellär degeneration.

Tilläggsinformation

Kliniska symtom på limbiska encefaliter och PNS omfattar ofta kramper, minnesrubbningar och neuropsykiatriska symtom och kan vara mkt svåra att skilja åt. Laboratoriediagnostiken sker därför genom screening-analys av antikroppar med dels immunfluorescens på neuronala vävnadssnitt och rekombinanta specifika antigen samt med antigenspecifik lineblotteknik.

Autoantikroppar vid paraneoplastiska neuropatier är oftast riktade mot intracellulära antigen och uppkommer nästan alltid sekundärt till maligna sjukdomar (vanligast småcellig lungcancer, bröst- och ovarialtumörer). Centrala och perifera nervsystemet kan drabbas och symtom ses främst på encefalopati, cerebellär degeneration och /eller polyneuropatier. Behandling sker genom att eliminera bakomliggande malignitet. Analys rekommenderas på serumprov.

Autoimmun limbisk encefalit orsakas av autoantikroppar riktade mot olika antigen på cellmembranen och i synapser i ventrala och perifera nersystemet. Antikropparna påvisas säkrast i cerebrospinalvätska (CSV)(särskilt vid NMDAR-ak) men även ofta i serum. I varierande frekvens beroende på typ av antikropp ses bakomliggande maligniteter. Vanligtvis är immunmodulerade behandling effektiv, men vid bakomliggande tumörer ska dessa avlägsnas. Antikroppar mot NMDA receptorn är vanligaste orsaken till limbisk encefalit. Upp till ca 50% av dessa patienter har associerade teratom som driver sjukdomen.
Metod:
Både serum och cerebrospinalvätska kan användas för analys av neuronala antikroppar.
 

Neuronala antikroppspaneler omfattar:

  1. Neuronala-ak screening IgG (antikroppar mot bl.a. Hu, Yo, Ri, Ma2/Ta, CV2, Amphiphysin, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD, Tr/DNER och GFAP)
    Metod: immunfluorescens på neuronala vävnadssnitt och pancreasöar (TBA).
  2. Paraneoplastiska-ak (antikroppar mot Hu, Yo, Ri, Ma2/Ta, CV2, Amphiphysin, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD, Tr/DNER)
    Metod: Lineblot.
  3. Autoimmun encefalit-ak (antikroppar mot NMDAR, LGI1 och CASPR2 (VGKC), AMPAR, GABAR-B1/B2 och DPPX)
    Metod: immunfluorescens på rekombinanta antigenspecifikt transfekterade celler (CBA).
  4. IgLON5-ak IgG (nytt!)
    Metod: immunfluorescens på rekombinanta antigenspecifikt transfekterade celler (CBA). OBS! Ingår EJ i autoimmun encefalit-ak panel dvs måste beställas separat. Endast serumanalys är tillgänglig.

OBS!

  • Vid misstanke om autoimmun GFAP-astrocytopati ska "Paraneoplastiska-ak" beställas i likvor (för detektion av GFAP-ak - antikroppar mot "glial fibrillary acidic protein")
  • Enskilda antikroppar mot NMDAR kan beställas och utförs med IFL på NMDAR transfekterade celler.
  • Csv analys av paraneoplastiska-ak med lineblot utförs endast om neuronal-ak screening i csv utfaller positivt då lineblot metoden kräver ofta mer likvor än det som finns tillgänglig för analys. Vid önskemål om linebloten trots negativt resultat i neuronal-ak screening vg kontakta lab: 08-123 75 930. Kvarstående likvor sparas i 2 månader.​
Remiss:

Elektroniskt:
-TakeCare
-Labportalen

Pappersremiss:
- Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (Immunologi, Solna). Remisser kan beställas i vår webbutik.
OBS! Använd ej kopior på våra pappersremisser
- Konsultremiss (länk till utskrivbar remiss)
Provtagning:

Serum:
5 mL blod i gelrör (gul propp), alternativt rör utan tillsats (röd propp). Minst 1 mL serum krävs. Låt serumröret stå 30 min i rumstemperatur före centrifugering (10 min, 1000 g, rumstemperatur).

Undvik hemolyserade eller lipemiska prover.

Likvor:
Cerebrospinalvätska tappas enligt gängse rutin i polypropenrör. Minsta volym är 0,5 mL. Använd endast rör av polypropenplast (t.ex. sterilt provrör med vit kork för urinodling eller Sarstedt 60 540 500 / 62 9924 284). Beställningsbara rör finns via Karolinska Universitetslaboratoriets webbutik. Rör av polystyren får inte användas (klarplast, t.ex. med konisk botten och blå kork).

Vänd provröret minst 5 gånger efter provtagning innan provet delas till olika laboratorier.

Undvik hemolyserade eller lipemiska prover.

Provmaterial sparas på laboratoriet i åtta veckor.
Förvaring / transport:

Serum:
Provet ska centrifugeras och förvaras kylt (2–8 °C) i väntan på transport i högst 7 dygn.​ Vid längre förvaring eller transport ska provet centrifugeras, avhällas och frysas (≤ −20 °C). Transport samma dag som provtagningen kan ske i kyl- eller rumstemperatur.​

Ej centrifugerade prover bör nå laboratoriet inom 4 timmar.


Likvor:
Provet ska nå laboratoriet inom 24 timmar, annars ska det centrifugeras (700 g, 10 min, rumstemperatur) och frysas vid minst −20 °C före transport.​
Centrifugerad likvor kan fördelas jämt i 2-5 kryorör och skickas fryst på torris i frigolitlåda.​ Proverna får inte tinas under transport.
Svarsrutiner:
Resultat svaras ut som ”Negativt” alternativt ”Positivt” med svarskommentar. I svarskommentar framgår vilken antikropp som påvisats. Vid positiva fynd av antikroppar med antigenspecifikt transfekterade celler (såsom NMDAR-ak) utförs titrering och titer anges i svaret.

Analyserna utförs 1-2 ggr/vecka. Svar ges vanligtvis inom en vecka. Vid akut behov kontakta laboratoriet.
Ackreditering:

​Serumanalys av antikroppar mot GAD65, Hu, Yo, NMDAR, LGI1 och CASPR2 är ackrediterad.
Kommentar:
För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-123 759 30