112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Myosit-ak (IgG)

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
Akutföreskrifter:

Vid akut behov kontakta Kundservice på telefonnummer 08-123 719 99
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om Myosit/Dermatomyosit eller s.k. overlapsyndrom
 
Klinisk-serologisk tabell för några myositspecifika antikroppar (klicka på Tilläggsinformation för en fullständig lista)
 
ANTIKROPP PRESENTATION HUD MYOSIT ILD MALIGNITET
Mi2 klassisk DM klassisk mild sällan sällan
SAE klassisk DM klassisk fördröjd sällan sällan
NXP2 klassisk DM klassisk ALLVARLIG sällan VANLIG*
TIF1 amyopatisk DM klassisk mild/ingen sällan VANLIG*
MDA5 amyopatisk DM  papler, ulcerationer mild/ingen ALLVARLIG sällan
*vuxna patienter

Tilläggsinformation

​Ro-52 ​Rekombinant  ​myositassocierad
​OJ ​Rekombinant (isoleucyl-tRNA synthease) ​myositspecifik
​EJ Rekombinant (glycyl-tRNA synthease) ​myositspecifik
​PL-12 ​Rekombinant
(alanyl - tRNA synthease)		 ​myositassocierad
​PL-7 ​Rekombinant (threonyl- tRNA synthease) ​myositassocierad
​SRP ​Rekombinant  ​myositspecifik
​Jo-1 ​Nativt (Histidyl-tRNA Synthease) ​myositspecifik
​PM-Scl75 ​Rekombinant  ​myositassocierad
​PM-Scl100 ​Rekombinant  ​myositassocierad
​Ku ​Rekombinant  ​myositassocierad
​SAE1 ​Rekombinant  ​myositspecifik
​NXP2 ​Rekombinant  ​myositspecifik
​MDA5 ​Renat MDA5 protein ​myositspecifik
TIF1Ɣ​ ​Rekombinant TIF1Ɣ protein ​myositspecifik
​Mi-2β Rekombinant Mi-2β protein​ ​myositspecifik
​Mi-2α ​Rekombinant Mi-2α protein ​myositspecifik
​​cN-1A​ ​​Rekombinant cN-1A protein ​​myositspecifik (IBM)
​OBS: Antikroppar mot HMGCR ingår ej i panelen utan beställs separat!
 
Idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM) är en heterogen grupp av sjukdomar som kliniskt domineras av muskelsvaghet, trötthet och inflammation. Inflammatoriska myopatier kan delas in i dermatomyosit, polymyosit och inklusionskroppsmyosit. Främst drabbas kvinnor, förutom inklusionskroppsmyosit, som är vanligare hos män.
 
Polymyosit är vanligare hos vuxna, dermatomyosit är klart vanligare hos barn. Om symtomen uppträder före 16 års ålder kallas sjukdomen juvenil dermatomyosit. Polymyosit förekommer ofta tillsammans med annan reumatisk sjukdom, t ex Sjögrens syndrom, systemisk skleros, MCTD eller SLE.
 
Hudutslag kan ibland debutera före muskelsymtomen.
De mest typiska utslagen är s k Gottrons papler; erytematösa papler som typiskt återfinns på extensorsidorna av ex finger-, armbågs- och knäleder.
 
Olika myositspecifika antikroppar kan kopplas till olika kliniskt skilda tillstånd: 
  • Antisyntetas-syndrom där anti-tRNAsyntetas-antikroppar ses ofta med interstitiell lungsjukdom. Anti-Jo1 är den vanligaste anti-syntetas antikroppen (ca 20–30 %). Övriga antisyntetas-antikroppar som undersöks är anti-PL-7, anti-PL12, anti-EJ och anti-OJ. Dessa ses sällan (<5 %).
  • Antikroppar mot Mi2 är associerade med klassisk dermatomyosit med hudexantem och Gottrons papler. Antikroppen påvisas hos 0–9 % av patienter med polymyosit, och mellan 10–33 % av patienter med dermatomyosit. Det finns ingen känd skillnad i klinisk betydelse mellan antikroppar riktade mot de två Mi2-kedjorna.
  • Anti-SRP (och anti-HMGCR) kan ses vid nekrotiserande myopatier. Anti-SRP anses specifik för polymyosit och ses sällan vid dermatomyosit, och är sällan associerad med interstitiell lungsjukdom. Antikropparna är kopplade till dåligt svar på behandling och antikroppsnivåerna ska korrelera till sjukdomsaktivitet.
  • Antikroppar mot TIF1gamma är associerade med dermatomyosit. Anti-TIF1gamma förekommer också vid den juvenila formen av dermatomyosit, och är kopplat till hudpåverkan (Gottrons papler, ulcerationer, ödem). Förekomsten av anti-TIF1gamma har en koppling till malignitet hos vuxna patienter med dermatomyosit.
  • Anti-NPX2, även kallat anti-MJ, påvisas framför allt hos pediatriska och yngre vuxna myositpatienter, ofta med uttalad muskelpåverkan (atrofi, kontrakturer), samt även med kalcinos, ulcerationer och vaskulit.
  • Anti-SAE ses främst vid dermatomyosit. Majoriteten av de anti-SAE-positiva patienterna utvecklar hudsymtom före myosit, samt även dysfagi. Dessa kan också få interstitiell lungsjukdom.
  • Anti-MDA5 ses hos ca 70 % av patienter med kliniskt amyopatisk (utan muskelsymtom) dermatomyosit och har en hög sjukdomsspecificitet. Anti-MDA5 är starkt associerad med snabbt förlöpande interstitiell lungsjukdom.
  • Anti-PM-Scl ses främst vid ”Sclerosis/Polymyositis overlap syndrome” (Scl/PM) och är ofta associerade med raynaudfenomen, artrit, muskelpåverkan och påverkan på hud och lungor.
  • Anti-Ku-antikroppar ses också vid Scl/PM men kan även ibland påvisas vid andra diagnoser som SLE, Sjögrens syndrom, RA, idiopatisk lungfibros och inflammatorisk myosit. Antikroppen är associerad med muskulära och artikulära symtom och raynaudfenomen. Anti-Ku påvisas ofta tillsammans med antikroppar mot SSA/Ro52 samt fibrillarin. Prevalensen av antikropparna är osäker.
  • Anti-SSA/Ro52 påvisas ofta tillsammans med andra autoantikroppar, och kan vara en markör för autoimmun systemsjukdom. I en undersökning av svenska myositpatienter påvisades anti-SSA/Ro52 hos 29% av myositpatienterna; 23 % av de undersökta patienterna hade isolerat anti-SSA/Ro52.
  • Anti-cN-1A (cytosoliskt 5´-nukleotidas 1A) förekommer hos en tredjedel av patienter med inklusionskroppsmyosit (IBM) och är associerad med förhöjd mortalitet. cN-1A-ak är däremot inte helt specifika för IBM och kan även påvisas vid andra systemiska autoimmuna sjukdomar.
Metod:
Immunoblot (Line blot)
Remiss:

Elektroniskt:
-TakeCare
-Labportalen

Pappersremiss:
- Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (Immunologi, Solna). Remisser kan beställas i vår webbutik.
OBS! Använd ej kopior på våra pappersremisser
- Konsultremiss (länk till utskrivbar remiss)
Provtagning:

5 mL blod i gelrör (gul propp), alternativt rör utan tillsats (röd propp). Minst 1 mL serum krävs. Låt serumröret stå 30 min i rumstemperatur före centrifugering (10 min, 2000 g, rumstemperatur). Undvik hemolyserade eller lipemiska prover.

Serum sparas på laboratoriet i åtta veckor.
Förvaring / transport:

​Provet ska centrifugeras och förvaras kylt (2–8 °C) i väntan på transport i högst 7 dygn.​ Vid längre förvaring eller transport ska provet centrifugeras, avhällas och frysas (≤ −20 °C). Transport samma dag som provtagningen kan ske i kyl- eller rumstemperatur.​

Ej centrifugerade prover bör nå laboratoriet inom 4 timmar.
Referensintervall:
Negativt
 
Svarsrutiner:
Positiva resultat svaras:
Svagt positivt (+)
Positivt (++)
Starkt positivt (+++)
 
OBS! Även reaktiviteter under cut-off för MDA5-ak (+/-) noteras med särskild kommentar i provsvar då de i vissa enstaka fall kan vara kliniskt relevanta.
 
Analysen utförs normalt 2 ggr/vecka. 

Vid akut behov kontakta laboratoriet på telefon 08-123 759 30.
Ackreditering:

​Ja
Kommentar:

MDA5-ak ELISA:
Fr o m aug-24 kompletteras alla påvisbara anti-MDA5 reaktiviteter med lineblot (gränsvärde, svagt positiv, positiv och stark positiv) med MDA5-ak ELISA för verifiering av resultatet och bedömning av antikroppsnivån. Resultatet av MDA5-ak med lineblot har osäker diagnostisk betydelse om det inte kan bekräftas med ELISA.

Observera att MDA5-ak ELISA inte är en beställbar analys. Vid negativt resultat för MDA5-ak med lineblot men fortsatt stark klinisk misstanke om MDA5-associerad dermatomyosit kan Kundservice kontaktas för kompletterande analys med MDA5-ak ELISA: 08-123 719 99