ADA2-aktivitet
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
ADA2-brist (Deficiency of ADA2; DADA2) är en komplex systemisk autoinflammatorisk sjukdom som karaktäriseras av olika grader av manifestationer av vaskulit, immunbrist/dysreglering av immunförsvaret samt hemotologiska avvikelser. ADA2-brist är en genetisk sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt. I princip alla kända patogena genvarianter leder till kraftigt minskad (<5% av normalt) eller helt utsläckt enzymaktivitet hos individen. Vid klinisk misstanke om ADA2-brist kan analys av enzymaktivitet vara ett första steg i diagnostiken innan genetisk analys genomförs. |
| Metod: |
Enzymreaktion med kolorimetrisk avläsning. |
| Remiss: |
Klinisk immunologi/transfusionmedicin |
| Provtagning: |
2-4 mL i EDTA rör, lila propp |
| Förvaring / transport: |
Prov förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Adress: |
| Svarsrutiner: |
Analysen utförs vanligen varannan vecka. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Vid frågor: kontakta laboratoriet under kontorstid, telefon 08-585 897 06 |