Acetylkolinreceptor-ak (IgG)

Myastenia gravis är en autoimmun, neuromuskulär sjukdom där signalöverföringen från nervceller till muskelfibrer är störd. Vid MG förstörs inte muskelvävnaden. Nya receptorer kan bildas som ersätter de skadade, och om antikropparna elimineras kan funktionen återställas.

Patientens symtom består av muskelsvaghet vid ansträngning som förbättras efter vila. I samband med infektioner eller vid vissa läkemedelsbehandlingar kan andningsmuskulaturen påverkas, vilket kan leda till så kallad myasten kris eller kolinerg kris.

Den vanligaste formen är generaliserad MG, där muskler i extremiteter, ögon, mun och svalg, bål samt andningsmuskulatur påverkas. Cirka 15 % av patienterna har enbart okulära symtom.

Vid misstanke om Myastenia gravis utförs i första hand analys av antikroppar mot acetylkolinreceptorn (AChR-ak). AChR-antikroppar påvisas hos cirka 80 % av patienter med generaliserad MG och hos ungefär hälften av dem med endast okulära symtom. Antikropparna kan finnas kvar även under remission. Nivåerna kan ibland användas som markörer för sjukdomsaktivitet och för att utvärdera behandlingseffekt. Förekomst av AChR-ak är diagnostiskt för MG.

I kliniska analysmetoder används oftast en kombination av vuxen (Acetylkolinreceptor-E = epsilon) och fetal (Acetylkolinreceptor-G = gamma) acetylkolinreceptor för ökad känslighet. Påvisade antikroppar mot minst en av dessa varianter talar för diagnosen MG.

Bland patienter som är seronegativa för anti-AChR påvisas hos upp till 50 % antikroppar mot muskelspecifikt tyrosinkinas (MuSK), vilket också stödjer diagnosen. Den kliniska bilden hos dessa patienter skiljer sig något från dem med AChR-antikroppar.

Hos patienter med anti-MuSK dominerar symtom som muskelatrofi i bulbär muskulatur, andningsmuskulatur, nackmuskler samt tungan. Nivån av MuSK-antikroppar korrelerar även med sjukdomens svårighetsgrad (v.g. se PTA för MuSK).

Även andra antikroppar, såsom mot titin, LRP4 och agrin, har påvisats hos patienter med MG.