Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) kan vara ett alternativ till den traditionella prenataldiagnostiken, för par med hög risk att föda barn med allvarlig genetisk sjukdom (ärftlig kromosomavvikelse eller monogen sjukdom).

Målsättningen med PGT är att man, innan graviditeten inleds, identifierar de embryon som är bärare av allvarlig genetisk sjukdom och därefter återför ett friskt embryo till den födandes livmoder.

Preimplantatorisk genetisk testning förutsätter att paret genomgår IVF (provrörsbefruktning) och sedan görs diagnostiken på prov biopserade från embryon, dag 5-6, efter befruktningen.

Den födande genomgår en hormonbehandling så att fler än en äggcell mognar vid samma tidpunkt. I genomsnitt tas 10-12 äggceller ut för befruktning med spermier, in vitro.

På dag 5-6 består embryot av ett par hundra celler. Vid denna tidpunkt kan 5-10 celler avlägsnas utan att embryot tar skada, dessa cellese används för diagnostik av den aktuella sjukdomen. Embryot odlas vidare tills resultatet från analysen är klart. Det eller de embryon som är friska kan då implanteras i den födandes livmoder och graviditeten påbörjas.

Den genetiska analysen är komplicerad eftersom den måste ske på enstaka celler. Dessutom kräver varje par sin egen unika diagnosmetod/strategi, vilket innebär ett utvecklingsarbete för varje enskilt par.

PGT-verksamheten på Klinisk Genetik och Genomik bedrivs i tillsammans med Reproduktionsmedicin, Karolinska, som nationell högspecialiserad vård (NHV) utsedd av Socialstyrelsen.