Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Klinisk genetik

Alternativt sökord: PGD
Indikationer / kompletterande analyser:

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en tidig form av prenatal diagnostik med målsättning att, innan graviditeten inleds, identifiera de embryon som är bärare av allvarlig genetisk sjukdom.
För vissa par med hög risk att föda barn med allvarlig genetisk sjukdom (kromosomavvikelse eller monogen sjukdom) kan PGD vara ett alternativ till den traditionella prenataldiagnostiken.
Preimplantatorisk genetisk diagnostik förutsätter att paret genomgår IVF (provrörsbefruktning) och sedan görs diagnostiken på prov biopserade från embryon, dag tre eller dag 5-6, efter befruktningen.
Kvinnan genomgår en hormonbehandling så att fler än en äggcell mognar vid samma tidpunkt. I genomsnitt tas 10-12 äggceller ut för befruktning med mannens spermier, in vitro.
På dag tre består embryot av 6-8 celler. Vid denna tidpunkt kan 1-2 celler avlägsnas utan att embryot tar skada och dessa celler används för diagnostik av den aktuella sjukdomen. Embryot odlas vidare tills resultatet från analysen är klar. Det eller de embryon som är friska kan då implanteras i kvinnans livmoder och graviditeten påbörjas.
Den genetiska analysen är komplicerad eftersom den måste ske på enstaka celler. Dessutom kräver varje par sin egen unika diagnosmetod/strategi, vilket innebär ett utvecklingsarbete för varje enskilt par.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik utförs i Stockholm och Göteborg.
Metod:

De metoder som används idag är fluorescent in situ- hybridisering (FISH), PCR analys eller Array-CGH.
FISH/Array-CGH är en metod att med hjälp av DNA-sonder, inmärkta med fluorescens, detektera gener och DNA fragment på kromosompreparat eller i celler som befinner sig i interfas. Genom att märka DNA-sonderna med olika färger kan flera olika kromosomer eller gener identifieras samtidigt. Denna metod används för könsbestämning (vid risk för könsbunden sjukdom) och för identifiering av strukturella kromosomavvikelser och mikrodeletioner.
PCR metoden används för att amplifiera och studera specifika DNA-regioner och kan bland annat användas för mutationsdetektion eller kopplingsanalys vid monogena sjukdomar.

Provtagning:
Efter särskild utredning. Kontakta sjukhusgenetiker, tel 08-51770444
Ackreditering:

Ja