MRD-analys med ddPCR

Analys av mätbar residual sjukdom (MRD) eller som diagnostiskt test för specifika genetiska aberrationer i benmärg, blod, CSV eller DNA från annan vävnad.
Analysen kan även mäta MRD i cellfritt DNA (cfDNA)

Till exempel:
Strukturella varianter: så som exempelvis duplikation av KTM2A eller inversion kromosom 16 (CBFB).

Nukleotidvarianter: så som exempelvis IDH1 p.R132C eller BRAF V600E/K/R

Multiplex assays (för CNS tumörer): som exemplevis BRAF V600E/K/R, KIAA1549::BRAF fusion samt H3-3A p.K28M

Många fler varianter kan analyseras, kontakta oss om du har frågor kring detta.

Notera att om önskad markör inte finns i klinikens sortiment tar det två till tre veckor att sätta upp den nya markören.

Droplet digital PCR.

Elektronisk beställning i Take Care:

• MRD - Blod
• MRD - Benmärg
• MRD - Csv
• MRD (plasma) - Blod

Elektroniskt i Labportalen:

• Blod - MRD
• Benmärg - MRD
• Csv - MRD
• Blod - MRD (plasma)

Pappersremiss:

"Klinisk genetik - generell" finns för utskrift under "Beställa analyser - våra remiss- och svarasalternativ"

Specialinformation

I remissen ska diagnos, eventuell markör och om provet är taget före, under eller efter behandling och önskad prioritet anges.

För Csv även var provet tagits (LP, Ommaya, shunt, peri-op etcetera)

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL.

Benmärg

Rör med tillsats av EDTA, 1-20 mL, helst mer än 5 mL.

Venöst blod för cellfritt DNA (cfDNA)

Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE måste användas. Beställs via webbutiken/Remiss och Materielutlämningen. 1-20 mL, helst mer än 5 mL.
Vänd provet några gånger så att kemikalierna i röret blandas med blodet.

Rörordning: Cell-Free DNA BCT® CE tas efter EDTA rör i rörordningen och före fluride oxalat rör. Annars rekomenderas att ett slaskrör tas före Cell-Free DNA BCT® CE.
Om det är det enda provet, ta då först ett EDTA rör som slaskrör.

Csv

Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE används i första hand, alternativt kan sterilt rör användas.
Cell-Free DNA BCT® CE beställs via Webbutiken/Remiss och Materielutlämningen. 1-20 mL. Ta av korken och fyll rören, se till att korken försluts ordentligt efteråt. Vänd rören försiktigt 8-10 gånger.

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Venöst blod i EDTArör

• Rumstemperatur
• OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 13.00 på fredag och dag före helgdag.

Benmärg i EDTArör

• Rumstemperatur
• OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 13.00 på fredag och dag före helgdag.

Observera att Cell-Free DNA BCT® CE röret är gjort av glas, transporthylsa måste användas.

Venöst blod för cellfritt DNA

• Rumstemperatur
• I transporthylsa
• Provet skall vara oss tillhanda inom 4 dygn från provtagning

Csv

• Rumstemperatur
• I transporthylsa
• Provet skall vara oss tillhanda inom 4 dygn från provtagning

Rutin cirka 4 veckor

Förtur cirka 2 veckor

Akut cirka 1 vecka (OBS! gäller endast om assay finns tillgänglig för önskad markör)

Ja

Vid frågor kring cellfritt DNA kontakta Klinisk genetik och genomik via e-post: genetik.karolinska@regionstockholm.se