MRD-analys med ddPCR
Klinisk genetik
Alternativt sökord: | Droplet digital PCR |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Analys av mätbar residual sjukdom (MRD) eller som diagnostiskt test för specifika genetiska aberrationer i benmärg, blod, CSV eller DNA från annan vävnad. Till exempel: Nukleotidvarianter: så som exempelvis IDH1 p.R132C eller BRAF V600E/K/R Multiplex assays (för CNS tumörer): som exemplevis BRAF V600E/K/R, KIAA1549::BRAF fusion samt H3-3A p.K28M Många fler varianter kan analyseras, kontakta oss om du har frågor kring detta. |
Metod: |
Droplet digital PCR. |
Remiss: |
Elektronisk beställning i Take Care:
Elektroniskt i Labportalen:
Pappersremiss: SpecialinformationI remissen ska diagnos, eventuell markör och om provet är taget före, under eller efter behandling och önskad prioritet anges. För Csv även var provet tagits (LP, Ommaya, shunt, peri-op etcetera) |
Provtagning: |
Venöst blodRör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL. BenmärgRör med tillsats av EDTA, 1-20 mL, helst mer än 5 mL. Venöst blod för cellfritt DNA (cfDNA)Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE måste användas. Beställs via webbutiken/Remiss och Materielutlämningen. 1-20 mL, helst mer än 5 mL. Rörordning: Cell-Free DNA BCT® CE tas efter EDTA rör i rörordningen och före fluride oxalat rör. Annars rekomenderas att ett slaskrör tas före Cell-Free DNA BCT® CE. CsvRör som heter Cell-Free DNA BCT® CE används i första hand, alternativt kan sterilt rör användas. |
Förvaring / transport: |
Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. Venöst blod i EDTArör
Benmärg i EDTArör
Observera att Cell-Free DNA BCT® CE röret är gjort av glas, transporthylsa måste användas. Venöst blod för cellfritt DNA
Csv
|
Svarsrutiner: |
Rutin cirka 4 veckor Förtur cirka 2 veckor Akut cirka 1 vecka |
Ackreditering: |
Ja |
Kommentar: |
Vid frågor kring cellfritt DNA kontakta Klinisk genetik och genomik via e-post: genetik.karolinska@regionstockholm.se |