MRD-analys med ddPCR

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Droplet digital PCR
Indikationer / kompletterande analyser:

Analys av mätbar residual sjukdom (MRD) eller som diagnostiskt test för specifika genetiska aberrationer i benmärg, blod, CSV eller DNA från annan vävnad.
Analysen kan även mäta MRD i cellfritt DNA (cfDNA)

Till exempel:
Strukturella varianter: så som exempelvis duplikation av KTM2A eller inversion kromosom 16 (CBFB).

Nukleotidvarianter: så som exempelvis IDH1 p.R132C eller BRAF V600E/K/R

Multiplex assays (för CNS tumörer): som exemplevis BRAF V600E/K/R, KIAA1549::BRAF fusion samt H3-3A p.K28M

Många fler varianter kan analyseras, kontakta oss om du har frågor kring detta.

Metod:

Droplet digital PCR.

Remiss:

Elektronisk beställning i Take Care:

  • MRD - Blod
  • MRD - Benmärg
  • MRD - Csv
  • MRD (plasma) - Blod

Elektroniskt i Labportalen:

  • Blod - MRD
  • Benmärg - MRD
  • Csv - MRD
  • Blod - MRD (plasma)

Pappersremiss:
"Klinisk genetik - generell" finns för utskrift under "Beställa analyser - våra remiss- och svarasalternativ"

Specialinformation

I remissen ska diagnos, eventuell markör och om provet är taget före, under eller efter behandling och önskad prioritet anges.

För Csv även var provet tagits (LP, Ommaya, shunt, peri-op etcetera)

Provtagning:

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL.

Benmärg

Rör med tillsats av EDTA, 1-20 mL, helst mer än 5 mL.

Venöst blod för cellfritt DNA (cfDNA)

Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE måste användas. Beställs via webbutiken/Remiss och Materielutlämningen. 1-20 mL, helst mer än 5 mL.
Vänd provet några gånger så att kemikalierna i röret blandas med blodet.

Rörordning: Cell-Free DNA BCT® CE tas efter EDTA rör i rörordningen och före fluride oxalat rör. Annars rekomenderas att ett slaskrör tas före Cell-Free DNA BCT® CE.
Om det är det enda provet, ta då först ett EDTA rör som slaskrör.

Csv

Rör som heter Cell-Free DNA BCT® CE används i första hand, alternativt kan sterilt rör användas.
Cell-Free DNA BCT® CE beställs via Webbutiken/Remiss och Materielutlämningen. 1-20 mL. Ta av korken och fyll rören, se till att korken försluts ordentligt efteråt. Vänd rören försiktigt 8-10 gånger.

Förvaring / transport:

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Venöst blod i EDTArör

  • Rumstemperatur

Benmärg i EDTArör

  • Rumstemperatur

Observera att Cell-Free DNA BCT® CE röret är gjort av glas, transporthylsa måste användas.

Venöst blod för cellfritt DNA

  • Rumstemperatur
  • I transporthylsa
  • Provet skall vara oss tillhanda inom 4 dygn från provtagning

Csv

  • Rumstemperatur
  • I transporthylsa
  • Provet skall vara oss tillhanda inom 4 dygn från provtagning
Svarsrutiner:

Rutin cirka 4 veckor

Förtur cirka 2 veckor

Akut cirka 1 vecka

Ackreditering:

Ja

Kommentar:

Vid frågor kring cellfritt DNA kontakta Klinisk genetik och genomik via e-post: genetik.karolinska@regionstockholm.se