Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL) - Genetisk utredning vid terapisvikt

Terapisvikt vid KLL behandling med BTK-hämmare för att upptäcka resistensmutationer.

Ficollseparation utförs för att sortera ut de mononukleära cellerna.

Massiv parallellsekvensering (MPS) med genpanel som detekterar varianter i BTK, TP53, PLCG2, BCL2.

Elektronisk beställning i Take Care eller Labportalen

• BTK (KLL) mutationsscreening

Finns för provmaterialen blod eller benmärg.

Pappersremiss

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

Venöst blod: rör med tillsats av EDTA, 10 mL.

Benmärg: rör med tillsats av EDTA, 2 mL.

Förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

• Rumstemperatur
• Direkttransport till Klinisk genetik och genomik
• Prov skall vara laboratoriet tillhanda på provtagningsdagen innan klockan 14:00 måndag till torsdag, och innan klockan 13:00 på fredagar och dag före helgdag.

Akut 15 arbetsdagar

Rutin 3 veckor

Ja