Kromosomanalys, konstitutionell
Klinisk genetik
| Alternativa sökord: | |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om konstitutionell kromosomavvikelse |
| Metod: |
BlodT-lymfocyter odlas i medium 2-3 dagar under mitogenstimulering. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med hypotonbehandling och fixering. Cellsuspension droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer. HudHud-/vävnadsbiopsi finfördelas mekaniskt, därefter collagenasbehandlas vävnaden och odlas i medium upp till två veckor. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med hypotonbehandling och fixering. Cellsuspensionen droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer. |
| Remiss: |
Elektronisk beställning i Take Care: "Karyotyp - kromosomanalys" på blod och "Genetisk utredning av hudbiopsi" Pappersremiss: "Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
|
| Provtagning: |
Venöst blodRör med tillsats av Na-heparin: Vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL (alternativt microtainerrör). Använd rörstorlek anpassat till blodvolymen. Till små barn eller svårstuckna patienter kan microtainerrör med tillsatts av Li-Heparin, utan gel, användas 0,5-1 mL. Hud1-3 mm hudbiopsi. Hudbiopsin förvaras i rör med rumstempererad fysikalisk NaCl. Ring till Klinisk genetik på telefonnummer 08-123 724 68 och meddela att ni tänker ta Hudbiopsi. Om den är planerd eller forskningsprov vill vi att ni ringer en vecka i förväg. Tilläggsinformation |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. Venöst blod
Hud
Direkttransport sker till: Karolinska Universitetslaboratoriet Solna, Klinisk genetik (L4:02) Gävlegatan 68, 171 76 Stockholm. |
| Svarsrutiner: |
BlodRutin prover 4 till 6 veckor, akuta prover 1 till 2 veckor
|
| Ackreditering: |
Ja
|
| Kommentar: |
Kromosomanalys på amnionceller och chorionvilli se PTA Kromosomanalys, fosterceller och PTA QF-PCR
Akuta kromosomanalyser på nyfödda barn se PTA QF-PCR |