Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL) - Genetisk utredning inför behandling

Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) med behandlingsbehov. Utredning görs inför start av primärbehandling och inför eventuella senare behandlingar med undantaget IGH-status som bara görs en gång.

Fynd från denna utredning har prognostiskt värde men också prediktivt värde (styr behandlingsval).

Ficollseparation

Utförs för att sortera ut de mononukleära cellerna.

Array-CGH

Gendosanalys som analyseras för att detektera eller utesluta förekomst av del(17p), del(11q), trisomi 12 och/eller del(13q). kan kompletteras med FISH-analys vid behov.

Massiv parallellsekvensering (MPS) med genpanel

Detekterar varianter i TP53, SF3B1, och NOTCH1.

IGH-status

Utförs av Molekylär patologi på Uppsala Akademiska Sjukhus. Stabilt under sjukdom så man behöver inte upprepa analysen inför senare behandlingar.

Elektronisk beställning i Take Care eller Labportalen:

Välj:

• KLL-paket
• KLL IGH-status

Analyserna görs vanligen på blod, men kan även beställas på benmärg.

Pappersremiss:
"Klinisk genetik - generell finns för utskrift under "Beställa analyser - våra remisser och svarsalterantiv"

Venöst blod

Rör med tillsats av NaHeparin, 10 mL

Benmärg

Rör med tillsats av NaHeparin, 2 mL

Förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

• Rumstemperatur
• Direkttransport till Klinisk genetik och genomik
• Prov skall vara laboratoriet tillhanda på provtagningsdagen innan klockan 14:00 måndag till torsdag, och innan klockan 13:00 på fredagar och dag före helgdag.

Array-CGH och MPS

Svaras ut tillsammans.
Akuta prover 15 arbetsdagar.
Rutin 3 veckor.

IGH-status

3-4 veckor.

Ja