Helgenomsekvensering

• WGS
• Genetisk diagnostik
• Genomsekvensering
• Genpanel
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Syndrom
• Array-CGH

Allmän beställning för analys av en eller flera gener (genpanel), alternativt analys av kromosomavvikelser motsvarande array-CGH med helgenomsekvensering.

Helgenomsekvensering (WGS).

Elektroniskt i Take Care:

• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Genpanel) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (IF genpanel) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio förälder) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio patient) - Blod

Elektroniskt i Labportalen:

• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Genpanel) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (IF genpanel) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio förälder) - Blod
• Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio patient) - Blod

Pappersremiss: "Genetisk diagnostik, generell", finns för utskrift under " Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"

Specialinformation:

• Skriv en tydlig och utförlig anamnes/frågeställning.
• Skriv önskemål om eventuell gen/genpanel och/eller analys motsvarande array-CGH.
• Ange eventuell diagnos.
• Innan analysen Trio beställs ska föräldrarna ha fått information om vad det innebär, ange på remissen att information getts.

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL.

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:

Venöst blod

• Rumstemperatur, ordinarie postgång kan användas.
• Kylskåp vid längre förvaring.

• Rutinanalys 3 månader.
• Prioriterad analys 1 månad.
• Akut analys 14 dagar.

Ja