RNA-analys, CMMS

CMMS

Alternativa sökord:
  • RNA-analys PAXgene-rör, CMMS
  • PAXgene-rör för RNA-analys, CMMS
Indikationer / kompletterande analyser:

Genetisk diagnostik som innefattar analys av RNA, för utvärdering av enstaka genetisk variant (t ex misstänkt splice-variant) eller för bredare analys av RNA-expression.

Prov kan förvaras på CMMS i väntan på senare analys.

Notera att provet endast kan tas i speciella PAXgene-rör, som kan erhållas från CMMS. Analysen bör inte beställas innan rören mottagits.
Metod:

Totalt RNA extraheras och sparas. Efterföljande analys kan innebära cDNA-analys av expression och/eller splicing, eller expressionsanalys med RNA-sekvensering.
Remiss:

Elektroniskt i Take Care:

  • För RNA från blod, kontakta först CMMS för att få PAXgene-rör (speciella rör som förhindrar degradering av RNA). Välj ”RNA-analys (PAXgene RNArör) CMMS – B”.
  • För analys av RNA från muskel, fibroblaster eller annan vävnad, kontakta CMMS.

 

Pappersremiss:

  • Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Proven måste skickas i PAXgene-rör.
Provtagning:

Venöst blod i PAXgene Blood RNA Tube (2,5 ml), eller kontakta CMMS avseende andra vävnadstyper.

  • Rumstempererade "PAXgene® Blood RNA Tube" märkt med patientens identitet.
  • Provta alltid "PAXgene® Blood RNA Tube" sist i rörordningen. Om det är det enda provet, ta då först ett slaskrör.
  • Med venprovtagningsset, "butterflynål", utförs provtagning i upprätt/stående rör för att undvika baksug.
  • Röret fylls tills vakuumverkan har upphört, minst 10 sekunder.
  • Blanda röret genom att vända det försiktigt 8-10 gånger för hand.

 

OBS! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 48 h.
Förvaring / transport:

Skickas i rumstemperatur. Skickas samma dag som provtagningen skett.

Ankomst till CMMS måste ske inom 48 h från provtagning.

Skicka proverna till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

Besvaras av laboratorieläkare.
Ackreditering:

Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:

Analysen bör inte beställas innan ni fått PAX-rör, kontakta CMMS för att få dessa.

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.