Mitokondriellt DNA depletion syndrom, genetisk diagnostik, DNA-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid klinisk misstanke om mitokondriellt DNA depletion syndrom.
I första hand rekommenderas muskelbiopsi. |
Metod: |
Southern blot av mtDNA och/eller sekvensering av någon av de nukleära generna ovan. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) för följande gener: DGUOK, MPV17, POLG, TK2, TWNK. |
Remiss: |
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna. |
Provtagning: |
För Southern blot av mtDNA: Helblod: analysen kan även göras på blodprov, dock finns stor risk för falskt negativt svar eftersom halten muterat mtDNA kan vara avsevärt lägre i blod. För sekvensering av någon av de nukleära generna ovan: TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
|
Förvaring / transport: |
Muskelbiopsi för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas fryst. Ring till CMMS (08-123 714 48) innan du skickar iväg muskelbiopsin. Blodprov för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara provet i kyl i väntan på transport. Skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). För både muskelbiopsi och blodprov gäller:
DNA-sektionen, CMMS |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: | |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|