112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Kreatintransporter (SLC6A8)-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • SLC6A8-genen
  • Kreatintransportdefekt, genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:

​

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om kreatintransportdefekt samt vid anlagsbestämning för SLC6A8-brist  i familj med känd mutation.

Innan genetisk diagnostik påbörjas bör kreatinsyntesmetaboliter analyseras både i urin och plasma (se anvisningar Kreatinsyntesmetaboliter, U- och Kreatinsyntesmetaboliter, P- ).
Metod:

​​PCR och sekvensering.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Remiss:

​Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisning Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.
OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

​​Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.
Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

​​Se "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
Förvaring / transport:

​​Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.
För transportdetaljer se anvisning Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:

​​Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​​​Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:

​​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.