Hoppa till huvudinnehållet

Homocystinuri, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:	HCY, genetisk diagnostik cystationin-beta-syntasbrist, genetisk diagnostik CBS-genen
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om homocystinuri (HCY) samt vid anlagsbestämning för HCY i familj med känd mutation. Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med homocystein och metionin i plasma samt MMA, B12 och folat i serum.
Metod:	PCR och sekvensering.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation Se "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka som helblod. Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp. För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.