Genetisk diagnostik, U-
CMMS
Alternativt sökord: | heteroplasmi |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Analysen ingår i genetisk utredning av mitokondriesjukdomar, dock endast i vissa fall. Det är CMMS som begär urinprovet.
OBS! Analysen utförs endast efter överenskommelse med CMMS. |
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Genetisk analys urin special -DNA".
Ange på remissen:
|
Provtagning: |
Ring CMMS (08-123 714 48) direkt efter provtagning och meddela att urinprov för genetisk diagnostik är på väg.
Ange aktuella mutationer eller indexpatientens identitet. Ange släktskapet till indexpatienten på remissen. Planera provtagningen till början av veckan. Provtagningen ska ske på provtagningsenheten (ej hemma). Stickprov (ej morgonurin). Minst 10 ml urin utan tillsats. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
Ange på röret: Genetisk diagnostik! Får ej frysas! TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
Förvaring / transport: |
Förvara kylt i väntan på transport. DNA-sektionen, CMMS |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
Ackreditering: | |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|