112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Galaktosidas, beta-, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • GM1 gangliosidos
  • GM1 gangliosidosis
  • beta-Galaktosidas, Lkc-
  • GLB1-brist
Indikationer / kompletterande analyser:
Detta lysosomala enzym är defekt vid GM1 gangliosidos, MPS IVB.
Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:

Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod.

Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner.

Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov.
 
Bedöms av laboratorieläkare.
 
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
 
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.​
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut