Formiminoglutamat, U-
CMMS
| Alternativt sökord: | FIGLU, U- |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Diagnostik och behandlingskontroll för patienter med misstänkt eller bekräftad glutamatformiminotransferasbrist.
Formiminoglutamat (FIGLU) bildas vid nedbrytning av aminosyran histidin. FIGLU ansamlas när glutamatformiminotransferas inte kan omvandla FIGLU till glutamat. Enzymet behöver folat som co-faktor, vilket innebär att FIGLU även kan detekteras i små mängder vid folatbrist. |
| Metod: |
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Formiminoglutamat, -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" . Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
|
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |