Cystin, Lkc-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:
Diagnostik och behandlingsuppföljning av cystinos. 
Sjukdomen orsakas av en defekt transport av cystin (dimerer av cystein) ut ur lysosomerna och ger därför inlagring av cystinkristaller i vävnaderna. Symtom ses framför allt från njurar (nefrokalcinos) och ögon (inlagring av kristaller som sprider ljus).
Metod:
Vätskekromatografi med fluorometrisk detektion (SBD-F/HPLC).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Cystin -(B)Lkc".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering: klockslag för senast given dos cysteamin (Cystagon, Procysbi), eftersom resultatet skall bedömas i relation till doseringstillfället. Ange även annan medicinering.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod.

Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

  • Vid dosering av cysteamin var 6:e timme (ex. Cystagon) bör prov tas 6 timmar efter senast given dos.
  • Vid dosering av cysteamin var 12:e timme (ex. Procysbi) bör prov tas 12,5 timmar efter senast given dos.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar samt före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör.
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:
  • Provet måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Provet måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Provet måste komma till CMMS måndag-torsdag före kl. 13:00 .
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner.

Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Referensintervall:

0,13-1,17 µmol cystin/g protein

Terapeutiskt mål vid behandling:

<3 µmol cystin/g protein​​

Referensintervallet är specifikt för denna metod och kan inte jämföras med andra metoders referensintervall.

Obervera att svaret inte anges i enheten nmol ½ cystein/mg protein och att omräkningsfaktorer inte är tillämpbara.
Svarsrutiner:

Analysen utförs i början av varje kalendermånad och svaras ut omkring den 14:e.

Bedöms av laboratorieläkare.

Provet måste vara CMMS till handa i god tid före månadsskiftet, helst innan den 1:a i månaden.

Provet är känsligt och instruktioner i rubrikerna Provtagning och Förvaring/transport måste följas noggrant.

Ackreditering:

Nej
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut