Biotinidasbrist, genetisk diagnostik, DNA-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid biokemiskt fastställd biotinidasbrist (se anvisningar Nyföddhetsscreening; enzymanalys av biotinidas i plasma kan ej beställas via CMMS för närvarande) samt anlagsbestämning för biotinidasbrist i familj med kända mutationer. |
Metod: |
PCR och sekvensering |
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna. |
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.
Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas". |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka som helblod. För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare.
|
Ackreditering: |