Neuromuskulära sjukdomar

Patientflöde Neuromuskulära Sjukdomar (vuxna), är ett kunskapscenter för utredning och behandling såväl av vanligt förekommande, som sällsynta och komplexa medfödda och förvärvade neuromuskulära tillstånd.

Vår verksamhet

Inom Neuromuskulära patientflödet på Karolinska vårdas vuxna patienter med sjukdomstillstånd som främst drabbar nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen, samt muskler. Neuromuskulära sjukdomar kan vara ärftliga eller orsakas av tex andra sjukdomar och inflammation. I många fall handlar det om sällsynta sjukdomar med förekomst på kring 1–2 fall/miljon invånare, som kräver fokusering av kunskap till ett center som samlat på sig erfarenhet om ovanliga tillstånd.

Ett multidisciplinärt team av olika professioner, innefattande neurofysiologer, neuropatologer, metabolläkare, genetiker, andningsspecialister, samt specialiserade sjuksköterskor, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, logopeder och dietister bistår med handläggning av dessa komplexa sjukdomar på Karolinska. Avancerade immunterapier, enzymbehandlingar, genterapi och autolog hematopeietisk stamcellstransplantation sköts inom patientflödet, inklusive med ett nationellt uppdrag.

Vi bedriver även forskning om neuromuskulära sjukdomar och har dessutom läkemedelsstudier inom fältet ALS och Skelleftesjuka (ATTRv amyloidos). Patientflödet bedriver dessutom en omfattande secondopinionverksamhet.

Fakta

  • Antal pågående läkemedelsstudier (ALS + Skelleftesjuka): 4st
  • Antal besök för intravenös behandling av inflammatoriska neuromuskulära sjukdomar 45-63st/månad. Totalt 630 besök under 2020.
  • Antal patienter som tas om hand på andningsmott 350, varav många med avancerad andningsutrustning.
  • Patientnöjdhet med bemötande inom ALS teamet under 2020: 79%
  • Tillgång till regelbundna multidisciplinära neuromuskulär, genetisk och mitokondriella möten: Ca 1 av dessa respektive tre möten var 6:e vecka.
  • Patientflödet för neuromuskulära sjukdomar är också ett nationellt center för behandling och utvärdering av patienter med Spinal Muskelatrofi som erhåller genterapi med Spinraza. Dessutom behandlar vi för närvarande 5 patienter med genterapi för Skelleftesjuka.
  • Patientflödet för neuromuskulära sjukdomar, kan under 2021 få bli ett av landets centra för Nationellt Högspecialiserad Vård (NHV).

Kontaktinformation

Namn: Rayomand Press
Titel: Patientflödesansvarig
E-post: rayomand.press@regionstockholm.se

Skicka remiss

Solna

Remisser skickas elektroniskt i Take Care till Mottagning Neuro Solna

Eller per post:
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Mottagning Neuro QD62
Karolinskavägen 37 A
171 76 Stockholm

Huddinge

Remisser skickas elektroniskt i Take Care till Mottagning Neuro Huddinge.

Eller per post:
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
Mottagning Neuro R52
Hälsovägen, Huddinge
141 86 Stockholm